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脊髓性/遗传学文献资料
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遗传性成人近端型脊肌萎缩症1例家系调查
2005年在我国辽宁省大连地区发现一个遗传性成人近端型脊肌萎缩症的大家族,我们对该家族进行了家系调查以及临床和电生理检查,现将结果报道如下.
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SMN基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症
目的 了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法用于SMA疾病的诊断价值.方法 应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7和8进行了检测,并对其进行基因测序.结果 3例SMA可疑患儿中3例均有SMN1基因缺失,为外显子7和8联合缺失.其父母均无SMN1基因缺失.基因测序支持诊断.结论 用PCR-RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行.
