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MRI诊断巨脑回及伴发畸形
巨脑回畸形是一种大脑神经元移行异常,既可单独发生,也可与其他神经元移行异常和大脑畸形合并存在.本研究观察巨脑回及其伴发畸形的MRI表现.1资料与方法对2007年1月2011年6月间在本院诊断为巨脑回畸形的53例患者进行回顾性分析,其中男31例,女22例,年龄1个月～57岁,中位年龄6岁.
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神经元移行畸形的CT诊断分析
目的:神经元移行异常包括无脑回、巨脑回、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形,通过分析其CT表现,旨在进一步提高对本病的认识.方法:对我院收集的36例神经元移行畸形患者的临床CT资料作回顾性分析.结果:无脑回畸形1例,巨脑回畸形17例,其中,双侧病变9例,单侧病变7例,多小脑回畸形2例,脑裂畸形13例,灰质异位3例.结论:对神经元移行畸形CT确诊率较高,对精神-运动延迟、脑瘫、癫痫、婴儿痉挛等症的儿童,CT检查应作为首选的检查方法.
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超声产前诊断无脑回合并胼胝体缺如1例
1 病例资料孕妇,24岁,孕1产0,既往体健,无家族遗传病史,无不良嗜好,此次妊娠期间无感冒、发热,无放射性及其他特殊性物质接触史,孕23周来我院行产前超声筛查.超声所见:胎方位右骶前,胎儿双顶径 57 mm,头围219 mm,腹围179 mm,肱骨长37 mm,股骨长39 mm,胎盘位于子宫后壁,厚30mm,成熟度0级. 胎心率142次/min,侓齐. 胎儿头颅光环完整,脑中线居中,双侧脑室前角狭窄,后角扩张呈滴水征,可见脉络丛回声,未见透明隔腔及胼胝体回声,脑实质区呈均匀一致的低回声,质地软,未见沟回结构回声(图1、2),小脑横径21 mm,回声未见明显异常,颅底动脉环可显示. 超声提示:宫内妊娠,单活胎,脑发育异常(无脑回,胼胝体缺如).我院超声科医生建议该孕妇做胎儿MR进一步检查, MR提示胎儿大脑半球表面光滑,脑回缺如,脑沟消失,胼胝体缺如.
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皮质发育畸形与癫痫的研究现状
皮质发育畸形(MCD)又称皮质发育障碍(DCD),是一组由多种因素导致的大脑皮质发育异常的疾病总称,癫痫和智力障碍为其主要的临床表现.本文重点介绍几种与癫痫密切相关的MCD的临床表现、影像学特征、遗传特点及致痫机制的研究现状.
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先天性无脑回畸形2例报告
先天性无脑回畸形是一种罕见疾病,国内外报道少.2010~2011年我院收治2例先天性无脑回畸形,现报道如下.1 临床资料病例1:患儿,男,年龄1 d,因"呼吸急促14 h,四肢抖动半天"入院.患儿系G3P1G38+1W剖腹产娩出,羊水清,量中,脐带绕颈1周,出生体重2 800 g,Apgar评分均为10分,生后吃奶少,易呛奶,生后8 h出现呼吸急促,半天前出现四肢抖动,在声音刺激时较明显,持续约为30 s至1 min,可自行缓解,无发热,无尖叫,无口周发绀.查体:体重2 624 g,身长52 cm,头围32 cm,神清,足月儿外貌,鼻梁低,眼裂上斜,四肢稍短,前囟宽3 cm×3 cm,饱满,颅缝宽0.6 cm,颈软,呼吸稍促,约52次/min,双肺呼吸音粗,可闻及小许痰鸣音,心腹未见异常.四肢肌张力、肌力正常.
