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进行性假性类风湿性发育不良1例报道并文献复习
进行性假性类风湿性发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)又称晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDTPA)或儿童进行性假类风湿性关节病(arthropathy progressive pseudorheumatoid of childhood,APPRC),是一种进展性的、可能致残的遗传关节病,属于常染色体隐性遗传,主要病变为持续性软骨丢失和骨破坏.
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脊椎骨骨骺蛋白的细胞转染定位
目的利用重组的脊椎骨骨骺蛋白(Sedlin)的过表达来了解该蛋白质在细胞中的定位.方法用间接免疫荧光的方法观察Sedlin在细胞中的定位. 结果荧光显微镜观察表明Sedlin分布于细胞核和细胞质中,极可能是以膜泡的形式存在.-结论实验结果为进一步了解Sedlin的功能提供了细胞学基础.
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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的影像学诊断
目的 探讨晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)的影像学表现及其病理基础. 资料与方法搜集经临床及影像学检查确诊的SEDT-PA同胞姊妹3例,摄双手及腕关节、双肘关节、双髋关节正位X线片,双膝关节及脊柱正侧位片;均行胸腰椎MRI扫描.结果 X线片及MRI片均可见椎体变扁,呈"横置花瓶"状和"子弹头"状改变,椎间隙明显变窄.X线片上表现为关节间隙变狭窄,骨端膨大及明显骨质增生.MRI上可见椎间盘变薄,纤维环和髓核结构不能分辨.结论根据特征性的影像学表现,结合临床特点能够明确SEDT-PA的诊断.
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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病2例并文献复习
目的 提高对晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的认识.方法 报道2 例晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的病例,并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结,同时与幼年特发性关节炎加以鉴别.结果 例1,患者女,12 岁,以步态蹒跚、行走困难为主要表现就诊,髋关节MRI示双侧股骨头骨骺变扁、碎裂、信号异常.腰椎MRI示各椎体和椎间盘形态异常,椎体上下角不整齐,诊断为晚发型脊柱骨骼发育不良伴进行性骨关节病.例2,患者女,8 岁,以双手近端指间关节肿痛为首发表现就诊,X线表现:脊柱和四肢骨普遍骨质疏松,骨化延迟,骨骺发育不良,尤以双手关节为著.椎体普遍变扁且终板不规则,诊断为晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病.结论 晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病是一种主要累及关节软骨的常染色体隐性遗传性疾病,易引起双手小关节和下肢关节受累,故临床上应结合病史、体征、辅助检查与幼年特发性关节炎鉴别,避免因误诊而导致不恰当地使用免疫抑制剂.
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超声诊断胎儿骨软骨发育不全1例
孕妇,27岁.孕8个月,行常规超声检查:胎儿臀位,胎头双顶径8.7 cm,颅骨光环完整,脑中线居中,胎心搏动规律,脊柱排列整齐,胎儿胸部扁平,腹部膨隆,四肢发育短小,测股骨长约2.1 cm,肱骨长约2.0 cm,胫骨长约1.6 cm,左侧壁胎盘,未见明显分叶,羊水深处约14 cm.其双顶径相当于孕35周,而股骨长仅相当于孕17周,二者明显不呈比例.超声诊断: 宫内单活胎 ,胎儿四肢发育短小畸形 ,羊水多.后经引产证实为胎儿四肢发育短小畸形.
