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异常检出文献资料
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微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用
在遗传和环境因素共同影响下，大约3％的婴儿有严重的出生缺陷，其中5％～10％将会发展成智力障碍，所以产前诊断是优生优育的必要保障。从20世纪60年代染色体显带技术发展以来，染色体核型分析就成为产前诊断的金标准［1］，该技术能够检测到染色体数量变化、平衡／不平衡易位、倒位和显微镜下可见的大片段缺失和重复等问题。但目前该技术还存在一定的局限，如由于分辨率较低不能够检测出少于5 Mb片段的染色体异常；同时，产前染色体（羊水、绒毛染色体）条带较少增加了异常检出的难度；诊断前需要细胞培养的过程延长了出终报告的时间；对于结果的分析也依赖于检验人员的水平（图1A）［2］。以上这些因素都限制了染色体核型分析技术在高通量自动化分析中对亚显微镜染色体结构异常的发现。
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教职工两次体检B超项异常检出对比分析
目的 了解教职工健康状况,比较两次B超检查结果的变化.方法 对2000年和2005年重庆医科大学教职工B超检查结果进行比较分析.结果 2000年参加体检总人数741例,B超检出异常率47.4 %;2005年参加体检总人数969例,B超检出异常率45.3 %.2005年与2000年比较,男性脂肪肝检出率由11.8 %降为7.6 %,女性脂肪肝检出率由7.8 %降为4.3 %,男性肝胆结石检出率由7.1 %降为3.9 %,女性肝胆结石检出率由9.4 %降为5.8 %,男性胆囊切除检出率由2.5 %升为5.4 %,女性胆囊切除检出率由5.1 %升为8.5 %.差异均有统计学意义(p＜0.05).结论 2005年较2000年脂肪肝、肝胆结石检出率下降,胆囊切除检出率增加,不同年龄阶段的两次体检B超项目异常结果比较基本类似.
