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连续顺序追踪超声法在诊断人体鱼序列征中的价值
目的 探讨人体鱼序列征的产前超声影像特征及连续顺序追踪超声法在产前诊断人体鱼序列征中的应用价值.方法 对2004年1月至2010年12月来我院行胎儿系统超声检查及11～13+6周颈项透明层(NT)检查的孕妇运用连续顺序追踪超声法检查胎儿四肢,对疑有人体鱼序列征的胎儿使用高频探头对四肢进行详细扫查,根据胎儿下肢发育不良程度和并腿严重程度进行超声分型(Ⅰ～Ⅶ型).产前超声诊断结果与引产胎儿X线及尸检诊断结果进行对比分析.结果 运用连续顺序追踪超声法产前诊断胎儿人体鱼序列征8例4个类型:双足并腿畸形7例(Ⅰ型2例,Ⅱ型3例,Ⅲ例2例),无足并腿畸形1例(Ⅵ型),未发现Ⅳ型、Ⅴ型(单足并腿畸形)和Ⅶ型(无足并腿畸形)胎儿;8例均合并肾脏畸形,均伴发单脐动脉起源于高位腹主动脉;其中6例无羊水,1例羊水过少,1例羊水正常.8例引产后X线及胎儿标本外观检查(尸检6例)结果与产前超声诊断结果均符合.结论 中、晚孕期发现胎儿双肾缺如或双肾囊性发育不良导致无羊水时应高度警惕该畸形的发生.单脐动脉起源于高位腹主动脉为该畸形的特异性表现.11～13+6周因羊水量正常为该畸形检出的佳时机.产前连续顺序追踪超声法是诊断人体鱼序列征准确、可靠的检查方法.
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超声诊断单卵双胎之一胎儿人体鱼序列征1例
1病例资料孕妇26岁,G1P0,妊娠23+4周,既往月经规律,无不良妊娠史及家族遗传病史,自然受孕,外院超声示胎儿畸形。我院超声检查见：宫内可见两个胎儿回声,羊水中可见光带分隔,可见一个胎盘位于子宫后壁；胎儿1各生长指标在正常范围内,未见明显异常；胎儿2双顶径55 mm、头围204 mm、腹围206 mm、股骨长41 mm、肱骨长38 mm,胎儿颈部可见“U”形切迹,双下肢胫腓骨均可见,双下肢软组织并拢、姿势固定(见图1),双足跟并拢、脚掌呈外翻状(见图2),双侧肾上腺呈平卧征,双肾及膀胱未见显示,未见肾血流,羊水大深度23 mm,腹部检出粗大畸形的血管1根。超声诊断：中孕,双胎存活(单绒毛膜双羊膜囊)；胎儿2多发畸形[骶尾部发育不良,双肾缺如,双下肢融合,双足外翻(人体鱼序列征)；羊水少；单脐动脉；胎儿脐带绕颈1周]。外院MRI检查结果示：双胎妊娠,胎儿1正常,胎儿2双肾、膀胱未见显示、双下肢合并被完整皮肤脂肪层包绕、双足掌外翻状态(人体鱼序列征)。引产标本：胎儿1为正常女婴；胎儿2双下肢大腿至足底融合,双足底靠拢呈“V”形分开似鱼尾状,无臀沟,肛门闭锁,外生殖器发育不良。尸体解剖：双肾缺如,膀胱缺如,肛门闭锁,股骨2根,胫腓骨各2根,子宫及卵巢未见,腹主动脉直接连于脐动脉、下段有一小分支。
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超声诊断胎儿人体鱼序列征一例并文献复习
目的 探讨超声检查在产前诊断胎儿人体鱼序列征的临床价值.方法 对1例胎儿人体鱼序列征的超声声像图及随访结果进行分析,并复习文献.结果 超声声像图提示胎儿双下肢并腿,脊柱排列不规则、部分缺如.随访5周后引产.结论 胎儿人体鱼序列征常是致死性的,引产即死亡.超声检查是发现胎儿人体鱼序列征的首选影像学方法,具有重要的临床诊断价值.
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产前超声诊断人体鱼序列征的体会
目的 探讨人体鱼序列征的超声特点及佳检查时间.方法 收集2011年1月~2016年12月在我院行产前超声筛查并可追踪妊娠结局者共28 800例孕妇,产前诊断并经引产证实有3例人体鱼序列征.回顾其病史及产前超声表现.结果 我院近6年间人体鱼序列征的发病率约为1/9 600,3例分别于孕23周、13周及12周超声检查时发现该畸形,分别属于人体鱼序列征分型中的VI型、VII型和I型.结论 人体鱼序列征的佳检查时间为孕11~13+6周,尽早明确诊断并引产可减轻对孕妇的生理及心理的伤害,意义重大.
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人体鱼序列征的研究进展
人体鱼序列征是以下肢融合、异常甚至无足结构为主要表现,并合并消化道、泌尿生殖道等多系统畸形的综合征,其预后差.超声是此病产前诊断的主要方式之一.病因主要有脐血管窃血和胚胎骶尾部损伤.对该病的遗传学研究将可能揭示发病的分子机制.
