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葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏文献资料
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应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏
目的建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法.方法用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊.结果用FST测定11 437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性,其筛查阳性率4.2%,确诊检出率3.7%.与G6PD/6PGD比值法的符合率为86.8%,重度G6PD缺陷者符合率达100%,具有高敏感性和特异性.结论 FST准确性高、简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用.
关键词： 新生儿筛查 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 荧光斑点法 -
食新鲜蚕豆致蚕豆病1例
蚕豆病是一种红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆或其制品后突然发生的急性血管内溶血[1].严重者可出现昏迷、惊厥和急性肾衰竭,若抢救不及时,常于1～2 d死亡.
关键词： 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 蚕豆病 溶血性贫血 -
应用荧光法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏
目的 建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的检测方法.方法 用荧光法对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊.结果 用荧光法测定7 780份新生儿筛查滤纸血片标本的G6PD活性,阳性358例,阳性率为4.6%(358/7 780),对召回的358例阳性以比值法进行确诊试验,阳性315例,阳性率为4.0%,两者符合率为87.9%(315/358).结论 荧光法是一种半定量的方法,具有较高的特异性和准确性,且操作简便、检测快速、成本低廉,适合用滤纸干血片标本进行大规模的新生儿筛查.
关键词： 新生儿筛查 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 荧光法
