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17β-羟基类固醇脱氢酶10病文献资料
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17β-羟基类固醇脱氢酶10病的临床诊断并文献复习
目的：探讨17β?羟基类固醇脱氢酶10（ HSD10）病的临床诊断学特征。方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例HSD10病患儿临床资料，并复习文献。结果患儿临床表现为精神发育倒退、抽搐、水平性眼球震颤。颅脑磁共振、动态脑电图和血酰基肉碱分析、尿有机酸分析均未见明显异常，心肌酶示谷草转氨酶79．8 U／L、肌酸激酶221 U／L、肌酸激酶同工酶43．5 U／L、乳酸脱氢酶356 U／L、羟丁酸脱氢酶339 U／L；神经心理发育评估示中度智力低下，基因检测示患儿HSD17B10基因在外显子4发生c．388C＞T（p．R130C）改变，确诊为HSD10病。结论 HSD10病主要损害神经系统，表现为明显的精神运动发育迟滞；确诊依赖于基因检测，表现为HSD17B10基因突变。
