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哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因rs1883965位点多态性与川崎病的关联性研究
目的 探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs1883965位点多态性与川崎病(KD)的关联性.方法 本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2015年12月,在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病(KD组)汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童(健康对照组),应用PCR扩增及基因测序的方法,对其mTOR基因的多态性进行检测;根据有无冠脉损伤,将川崎病分为冠脉损伤组(KD-CAL组,n=20)和无冠脉损伤组(KD-WO组,n=80).应用卡方检验比较各组间构成比差异.结果 KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0％、19.0％、0％,C、T等位基因频率分别为90.5％、9.5％,健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0％、14.0％、1.0％,C、T等位基因频率分别为92.0％、8.0％,KD组与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ2=1.85,0.28;均P>0.05).KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0％、20.0％、0％,C、T等位基因频率分别为90.0％、10.0％;KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2％、18.8％、0％,C、T等位基因频率分别为90.6％、9.4％,KD-CAL组与KD-WO组比较,差异无统计学意义(χ2=0.02,0.02;均P>0.05).结论 本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性.
关键词： 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 黏膜皮肤淋巴结综合症 多态性 单核苷酸 冠状血管 -
川崎病患儿32例临床分析
目的 总结川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿的临床特征,探讨KD患儿治疗的方法.方法 回顾性分析32例KD患儿的临床资料.结果 32例中年龄4岁内29例(90.63%),发病季节四季均可发病;典型KD 25例,不典型KD 7例.典型KD冠状动脉病变发生率为28%,不典型KD冠状动脉病变发生率为71.43%,不典型KD冠状动脉病变发生率高于典型KD(P＜0.05).典型组10 d内丙球治疗与10 d后丙球治疗发生冠状动脉病变发生率与不典型组均不同(均P＜0.05).结论 川崎病4岁内好发,临床表现较典型,不典型、病程大于10 d的冠脉血管损害率高,KD发病10 d内使用丙种球蛋白效果好.
关键词： 黏膜皮肤淋巴结综合症 治疗 临床研究性 -
小儿不典型川崎病42例临床分析
目的 总结小儿不典型川崎病(KD)的临床特征,以期早诊断、早治疗,减轻冠脉病变程度,改善预后.方法 回顾性分析42例不典型KD(不典型KD组)及116例典型KD(典型KD组)的临床资料.结果 两组病例的性别构成及各项实验室检查指标比较差异均无统计学意义,但冠状动脉病变发生率不典型KD组为35.7%,高于典型KD组的17.2%(P＜0.05).结论 不典型KD患儿冠状动脉病变发生率较高,临床应重视早期诊断和早期治疗.
关键词： 黏膜皮肤淋巴结综合症 儿童 冠状动脉疾病
