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内向整流钾通道J亚家族成员5基因文献资料
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内向整流钾通道J亚家族成员5基因C171T变异与原发性醛固酮增多症患者低血钾的相关性
目的 探讨内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因C171T变异与低血钾原发性醛固酮增多症(原醛)的相关性.方法 将原醛患者364例分为低血钾组(n=115)和正常血钾组(n=249),应用TaqMan PCR技术对C171T变异在所有原醛患者中进行分型,分析C171T变异与低血钾的相关性.结果 KCNJ5基因C171T变异在所有原醛患者中成功分型,其基因型、等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡；在总体及女性患者中,两组患者C171T变异的基因型、等位基因及显性模型的频率分布差异有统计学意义(P＜0.05)；校正年龄、吸烟、饮酒和体质量指数后,Logistic回归分析显示KCNJ5基因C171T变异的CT+TT型是女性原醛患者发生低血钾的危险因素(OR=2.499,95％ CI 1.168～5.349,P=0.018)；在女性患者中,与CC型相比,CT+ TT型的血钾水平减低,而血清醛固酮水平增高(均P＜0.05).结论 KCNJ5基因的C171T变异与女性低血钾原醛相关.
