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抵抗素基因启动子-420C/G多态性与日本高知地区非酒精性脂肪肝炎的相关性
目的:研究抵抗素(resistin)基因启动子-420C/G多态性与日本高知地区非酒精性脂肪肝炎(Nonalcoholic steatohepatitis,NASH)的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测77例NASH患者和107例正常者resistin基因启动子-420C/G多态性的变异.酶链免疫测定法测定NASH组患者空腹12h血清resistin水平等,同时采用HOMA公式评价胰岛素抵抗指数和分泌指数HOMAIR和HOMA-β,并用糖负荷30min净增胰岛素/净增葡萄糖Δ130/ΔG30比值评价早期胰岛素分泌反应及应用CT扫描评估内脏及肝脏脂肪浸润面积.结果:在校正年龄、性别等因素之后,Resistin基因启动子-420C/G的多态性分析中发现,NASH患者组的G等位基因频率与正常对照组比较,差异有显著性(0.552 vs 0.407,P＜0.01).NASH患者组中GG基因型携带者的resistin血浆含量显著高于其他基因型携带者(27.1±4.7μg/L vs 16.4±6.2μg/L,P＜0.001),GG基因型组肝纤维化程度更重(2.25±0.68 vs 1.61±0.65,P＜0.02)且更易发生糖耐量异常(OR=3.80,95%可信区间:1.14-12.67,P＜0.05).结论:Resistin基因启动子-420位点的G等位基因与NASH发生发展具有显著相关性.
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遗传及环境因素与广东省梅州客家人结直肠癌的关系研究
目的 探讨遗传及环境因素与广东省梅州客家人结直肠癌的关系.方法 用统一调查问卷收集2009年3月至2015年7月在广东梅州嘉应学院医学院附属医院及梅州市人民医院经过病理诊断的结直肠癌病例300例(结直肠癌组)及同期300健康人(对照组)的流行病学资料,进行logistic回归分析.同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR A1298C、NQO1-609、p53 Arg72Pro基因多态性.结果 ① 单因素方差分析表明,吸烟、饮酒、高脂饮食、烟熏腌制食品、环境水源污染与结直肠癌的发生呈正相关,而高膳食纤维饮食与结直肠癌呈负相关;②MTHFR A1298C基因型AC、CC、等位基因A、C在结直肠癌组中的频率与健康对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05),但基因型AA可减少结直肠癌的发病风险(P=0.043);而突变基因型AC+CC可增加结直肠癌的发病风险(P=0.043);③ 相对于NQO1-609基因型CC,突变基因型CT、TT可增加结直肠癌的发病风险(P<0.05);④p53Arg72Pro基因型中Pro/Arg、Pro/Pro在结直肠癌组中的频率与健康对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05),但基因型Arg/Arg可增加结直肠癌的发病风险(P=0.031).结论 吸烟、饮酒、高脂饮食、烟熏腌制食品、环境水源污染为结直肠癌的高危因素,高膳食纤维饮食为结直肠癌的保护因素,检测基因多态性有助于发现结直肠癌的高危人群.
关键词： 结直肠癌 客家人群 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性 基因多态性 环境因素
