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腹股沟斜疝的家系分析
目的分析先天性腹股沟是否为遗传病及遗传方式.方法随机选择57例住院行手术患者及其有血缘关系的亲属,调查57个家系,根据现症者、同胞及一、二级亲属中腹股沟斜疝患者及非患者的情况,准确绘制出家系图,以明确的表达祖孙三代及具有血缘关系的一个家族患病情况,用一般家系分析方法,分析其遗传方式,同时给予分离数学模型计算机程序分析.结果共收集57个家系,患者135例,其中男124例,女11例,男女比例为136:1,有家族的个家系,无家族史的9个家系,其中男性患者核心家庭40个家系.家系分为4类.图1:父母一方为患者,且二级亲属中有患者共15个家系,图2:父母一方为患者,其二级亲属中无患者,共17个家系;图3:父母双方非患者,但其二级亲属中有患者,共26个家系;图4:散发病例共9个家系,家系分析表明男性患者分离比,P=0.4529,外显率0.9058.用分离分析数学模型计算机程序分析,分离比P=0.45,外显率0.90,与家系分析结果一致.我们的结果显示,腹股沟斜疝的垂直传递和高分离比的结果表明为常染色体显性从性遗传,不完全外显,外显率为0.90～0.9058,我们注意到父系传递基因占优势,可以提示病原学的基因印记作用.结论先天性腹股沟斜疝是遗传病,其遗传方式为常染色体显性从性遗传,不完全外显.
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成人腹股沟疝发病机制的基因组学变异研究
[目的]探讨成人原发性腹股沟疝基因组学的相关变异.[方法]利用基因芯片技术对原发性腹股沟疝患者的腹横筋膜与正常腹横筋膜进行检测比较,筛选表达差异的相关基因,挑选差异程度高的目标基因进行RT-qRCR检验.[结果]基因芯片筛选两组标本得到1189个差异表达基因,其中包含877个表达上调基因和312个表达下调基因,其中肌球蛋白调节轻链9(MYL9)是差异显著的上调基因,而肌球蛋白调节重链1(MYH1)是差异显著的下调基因,对MYL9和MYH1进行RT-qRCR检验,结果与芯片结果一致.[结论]成人腹股沟疝的发病可能与相关基因差异性表达相关,其中MYL9及MYH1可能起着重要作用.
