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目标基因捕获技术文献资料
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利用目标基因捕获结合二代测序技术发现左心室心肌致密化不全MYBPC3基因错义突变
目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全(IVNC)患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查.方法:收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,富集目标基因组区域DNA片段,利用二代测序技术,确定突变位点,并使用Sanger测序法在其一代亲属中验证.结果:目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA目标靶片段.在5例IVNC患者中,发现1例MYBPC3基因杂合非同义突变c.G1000A(p.E334K),该突变位于MYBPC3基因第13外显子中,测序深度249.65.经过数据分析与Sanger测序验证后,父亲发现此突变位点,母亲未发现提示突变的父亲的遗传.结论:本研究所建立的GenCap目标基因捕获测序技术结合二代测序技术成功发现了MYBPC3基因突变.
