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阴离子型胰蛋白酶原基因文献资料
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阴离子型胰蛋白酶原基因G191R突变与胰腺炎发病的关系
目的 分析阴离子型胰蛋白酶原(PRSS2)基因G191R突变在急性胰腺炎(AP)和慢性胰腺炎(CP)患者中的发生率,探讨PRSS2基因突变对胰腺炎易感性的影响.方法 采集82例AP、73例CP及138例健康体检者的血液标本,提取基因组DNA.应用巢式PCR对PRSS2基因进行扩增.PCR产物用Hpy188Ⅲ酶切,行限制性片段长度多态性分析(RFLP),部分产物测序验证.结果 PRSS2基因的巢式PCP产物长度为436 bp,RFLP2获得309 bp和127 bp两个片段,为RPSS2基因G191R突变(即GGA→AGA)所致.DNA测序证实PRSS2基因G191R突变.AP患者中5例发生RPSS2基因G191R突变,突变率为6.1％(5/82),OR=0.682,95％ CI 0.231 ～ 2.010; CP患者突变率为1.4％ (1/73),OR =0.145,95％ CI 0.019～1.145;健康对照组为8.7％ (12/138).CP组的G191R突变率显著低于健康对照组(x2 =0.432,P=0.035),而AP组与健康对照组的差异无统计学意义(x2=0.487,P=0.485).结论 PRSS2基因G191R突变可促进阴离子型胰蛋白酶原的降解,降低慢性胰腺炎的发生率.
关键词： 胰腺炎 阴离子型胰蛋白酶原基因 点突变 聚合酶链反应 碱基序列
