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SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究
目的 探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用.方法 以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率.结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),等位基因 C 与 T 频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P>0.05);经 APOEε4 分层后,SORL1 基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.039,P=0.043),进一步的Logis-tic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用( P=0.422).结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率.