首页 > 文献资料
-
两例严重胰岛素抵抗综合征的临床及遗传学研究
目的 研究我院收治的两例严重IR综合征的临床及遗传学特征. 方法 两例均进行弥散加权显像(DWI)脂肪定量、高分子量脂联素测定及胰岛素受体基因测序. 结果 两例严重IR的患者共同临床特征为高胰岛素血症、黑棘皮征、糖代谢异常及BMI正常.例1有脂肪性肝病和TG升高,全身脂肪含量为6.7%,高分子量脂联素水平为0.2 (2.0~20.0)mg/L,胰岛素受体基因正常;例2齿列不齐和生长发育障碍,全身脂肪含量为34.8%,高分子量脂联素水平为17.9 mg/L,胰岛素受体基因检测发现c.275G>A及c.2495delT的复合杂合突变,均为新发突变. 结论 两例均为罕见的遗传性严重IR综合征,例1符合先天性全身性脂肪萎缩的诊断,目前尚未发现有意义的突变基因;例2符合Rabson-Mendenhall综合征的诊断,由胰岛素受体基因编码区的复合杂合突变所致.
-
孟德尔遗传糖尿病研究进展
糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征.一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传.本文对孟德尔遗传糖尿病的研究进展加以综述.
-
胰岛素受体基因突变与遗传性胰岛素抵抗综合征
遗传性胰岛素抵抗综合征是指一类与胰岛素、胰岛素受体及受体后基因突变有关的疾病,其中以胰岛素受体基因突变为常见,主要包括矮妖综合征、Rabson-Mendenhall综合征及A型胰岛素抵抗.矮妖综合征是遗传性胰岛素抵抗综合征中严重的一种表型,多在2岁前由于胰岛β细胞功能衰竭,导致酮症酸中毒和各种并发症而死亡.A型胰岛素抵抗多见于青年女性,糖尿病一般不重.可存活至成年后.Rabson-Mendenhall综合征临床表型的严重程度常介于矮妖综合征和A型胰岛素抵抗之间.此三者临床表现的异质性可能与突变的类型、突变位点的差异以及是否合并其他基因缺陷有关.
-
胰岛素受体基因突变与Rabson-Mendenhall综合征
Rabson-Mendenhall综合征是胰岛素受体基因突变引起的单基因突变糖尿病,本文就本病的基因突变、临床特点及诊断治疗作一综述.