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Arg67Arg文献资料
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Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变致胰岛素分泌减少所致糖代谢异常与早发2型糖尿病的相关性研究
目的 探讨Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变致早发T2DM的临床特点. 方法 选取早发T2DM患者112例(T2DM组)和OGTT正常者98名(NGT组),采用聚合酶链式反应(PCR)测定两组Pax6基因突变/变异情况,比较FPG、2 hPG、FIns等指标. 结果 T2DM组检出Pax6基因外显子6的Arg67Arg(A→G)突变,突变型等位基因G和野生型A基因频率分别为2.23％和97.77％,未检出Pax6基因外显子7的Thr166Thr(T→C)突变;NGT组未检测到Pax6基因Arg67Arg和Thr166Thr突变;AG基因型患者FPG和2hPG水平高于AA基因型患者,而FC-P、2 hC-P、FIns和2 hIns水平低于AA基因型患者(P＜0.05). 结论 Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能不是人群早发T2DM的易感标志,但Arg67Arg突变可加剧胰岛素分泌的减少.
