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HPGD基因突变文献资料
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HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究
目的 调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点, 并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿, 详细询问病史, 评估患者骨骼影像学特点, 测量骨代谢生化指标及骨密度, 筛查杵状指趾相关的继发原因, 采用 Sanger 直接测序法检测HPGD基因突变.结果 先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗, 先证者有先天性动脉导管未闭病史.两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现.2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹配的正常范围, 临床未检出导致杵状指趾的其他疾病.基因检测提示两患者存在HPGD基因第3外显子c. 310_ 311delCT和第3内含子c. 324+5G>A的复合杂合突变, 其父母亲分别为上述突变的携带者, 提示患儿罹患原发性肥厚性骨关节病 (primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO).结论 PHO为罕见的遗传性疾病, 常呈常染色体隐性遗传, 女性患者可能表现不典型, 疾病早期可仅有杵状指趾的表现, 容易漏诊.检测HPGD等PHO致病基因突变, 有助于提高PHO的诊断水平.
关键词： 原发性肥厚性骨关节病 杵状指趾 HPGD基因突变
