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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系
目的探讨瘦素受体(Lepr)基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定181例中国北方地区汉族人Gln223Arg多态性的基因型(其中OSAHS组103例,非OSAHS对照组78例),同时测定体重指数(BMI)、颈围(NC)、腰臀比(WHR)以及醒后血压(Bp)、醒后心率(HR)、多导睡眠图(PSG).其中OSAHS组60例,非OSAHS对照组40例进行了血清空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、胆固醇(Chol)、空腹真胰岛素(TI)及血清瘦素(Lep)的测定. 结果携带瘦素受体GG基因型的OSAHS患者颈围明显较(GA+AA)基因型颈围大[(41.46±0.34)cm vs (39.85±0.70)cm, P=0.031];Gln223Arg多态性与北方地区汉族人OSAHS无显著相关性(χ2=0.783,P=0.676);Gln223Arg不同基因型与OSAHS的总体脂、Bp、Lep、TI、FBG、TG、 Chol及PSG各参数间不存在相关性(P＞0.05). 结论 Lepr基因Gln223Arg多态性可能参与了OSAHS颈部脂肪选择性分布的调节,但其在北方地区汉族OSAHS的发病中可能无重要作用;目前的研究未发现Gln223Arg的基因型与OSAHS的BMI、高血压、FBG、TI、Lep、TG、Chol水平以及PSG参数之间存在相关性.
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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与西南地区汉族人群阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系
目的 探讨西南地区汉族人群瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系.方法 选取西南地区汉族人群215例(其中OSAHS组116例,健康对照组99例);用聚合酶链反应(PCR)分析研究对象瘦素受体基因Gln223Arg多态性;双抗体酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定瘦素(LEP)、真胰岛素(TI),同时测定体重指数(BMI)、颈围(NC)、腰围(WC).结果 OSAHS组116例中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.854、0.017、0.129,G等位基因频率为0.918;A等位基因频率为0.082.对照组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.840、0.020、0.14;G等位基因频率为0.90;A等位基因频率为0.10.两组基因型频率比较差异无统计学意义(x2=0.784,P＞0.05).Gln223Arg基因多态性的GG基因型OSAHS患者与(GA+AA)基因型OSAHS患者BMI、WC、NC比较差异有统计学意义(均P＜0.05).对照组及轻、中、重度OSAHS组血清LEP、TI水平逐渐升高,各组间比较差异均有统计学意义(均P ＜0.05).结论 瘦素受体基因型Gln223Arg多态性可能参与肥胖的发生,但与西南地区汉族人群OSAHS的发病无关;OSAHS患者Gln223Arg多态性与LEP、TI无关.OSAHS患者存在高瘦素血症、高胰岛素血症.
