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  • 结直肠癌的精准医学:大数据和微进展的时代

    作者:魏少忠;胡胜

    依据大数据为基础的结直肠癌精准医学是一个有吸引力的研究方向。虽然下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术发展迅速,但科学和实践方面的挑战导致临床上进展微小。大的挑战是驱动突变的识别,因为除了EGFR、MLH1、PIK3CA和KRAS基因异常,结直肠癌没有其他有效的致癌驱动突变存在。发展生物信息学工具,超深度测序和监测循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)方法,以帮助确定发生率微小的驱动突变,以及评估通路的激活,并进行联合治疗的方法,有助于在将来解决上述问题。大多数候选基因组改变的发生率微小,限制了精准医学的临床实践。解决策略是发展个体化的篮子试验或雨伞试验。

  • 大数据和微进展下的结直肠癌的精准医学分析

    作者:戴维

    结直肠癌是胃肠道癌症中较为常见的恶性肿瘤,其发病的概率和患者病死的概率仅次于食管癌、胃癌以及原发性的肝癌.目前在临床上可以通过使用相关的生物信息学工具,对肿瘤的DNA进行超深度的测序和进行监测循环的方法来对发生概率较为微小的驱动突变来进行确定,并以此来联合有效的治疗方法,来更好的解决上述存在的问题.

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