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普通变异型免疫缺陷病合并自身免疫性疾病临床特征
目的 探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)合并自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)的临床特点及防治.方法 回顾性分析1999年4月至2012年10月北京协和医院符合上述诊断标准的住院患者23例,记录患者的临床表现、相关辅助检查、治疗及转归等临床资料.AID由专科医生根据诊断标准进行诊断.根据是否合并AID分为合并AID组及无合并AID组,对2组相关数据进行统计学分析.结果 23例CVID患者中,6例合并有AID,约占26.1%.其中男4例,女2例,诊断CVID的中位年龄为26.5(14~32)岁.无合并AID组17例患者,男9例,女8例,诊断CVID的中位年龄为24.0(12~50)岁.6例CVID合并AID患者中免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性溶血性贫血共3例,占13.0%(3/23),其余3例AID分别为恶性贫血并萎缩性胃炎、白癜风及贝赫切特综合征,分别占4.3%(1/23).其中,3例首发症状为呼吸道感染,2例首发症状为AID表现,1例首发症状为腹泻.所有6例CVID合并AID者血清免疫球蛋白IgG、IgA及IgM均降低.5例患者进行淋巴细胞亚群检查均存在B淋巴细胞均减少,4例患者存在CD4+T淋巴细胞比例下降和CD4+T/CD8+T比例倒置;3例患者的CD8+T细胞存在异常激活.4例患者接受了静脉输注免疫球蛋白,治疗后症状均明显好转.结论 CVID成人发病多见,主要表现为反复呼吸道感染和消化系统受累,易合并AID,其中ITP和AHA常见.AID为CVID预后不良的因素,其治疗仍以静脉注射免疫球蛋白为主,同时应警惕长期应用糖皮质激素和免疫抑制剂加重感染的风险.
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 自身免疫性疾病 -
普通变异型免疫缺陷病12例临床分析并文献复习
目的 探讨普通变异型免疫缺陷病(comnlon variable immunodeficiency,CVID)的临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析北京协和医院1990年1月-2007年3月确诊为CVID的12例患者临床资料、实验室检查、治疗和预后.结果 12例患者男女比例为2:1,发病年龄为(26±9)岁,发病到确诊时间平均18个月.主要以反复发热(67.0%)、反复咳嗽、咳痰(58.3%)、腹泻(41.6%)为临床表现,实验窜改变有贫血(58.3%)和白细胞减少(58.3%).全部病例依靠检测到免疫球蛋白降低(IgG、IgM、IgA)确诊.9例病人的淋巴细胞检测显示,B细胞和CD4+ T 细胞均低下,其中7例病人CD4/CD8比例倒置.有10例病人接受丙种球蛋白治疗,临床症状均好转.结论 CVID为原发性免疫缺陷病的一种,成年发病多见,临床以消化系统、呼吸系统的反复感染为突出表现,可伴有自身免疫病和肿瘤.确诊依靠检测血清免疫球蛋白.治疗上采取丙种球蛋白替代治疗,大多预后较好.
关键词： 免疫球蛋白类 普通变异型免疫缺陷病 -
普通变异型免疫缺陷病临床分析
目的：探讨普通变异型免疫缺陷病（CVID）的临床特点，增加临床医师对该病的认识，以减少漏诊和延迟诊断的发生。方法回顾性分析北京大学第一医院2000年1月-2013年11月确诊的5例CVID患者的临床资料、实验室检查和治疗。结果确诊CVID患者5例，起病中位年龄为5岁，确诊中位年龄为15岁，发病到确诊的中位时间为6．5年；首次就诊的主要症状是发热，常见感染包括肺炎5例、鼻窦炎及胃肠道感染各2例，急性中耳炎、角膜炎、病毒性脑炎各1例，2例患者存在支气管扩张；血清IgG、IgA和IgM的中位水平分别是2．2g/L、＜0．1g/L和0．1g/L；CD3-/CD19＋B细胞水平下降，为1．0％～3．1％，CD3＋T细胞范围86．0％～91．4％；所有患者均接受静脉丙种球蛋白治疗和抗炎治疗，临床症状好转。结论CVID以反复感染为突出表现，感染部位多见于呼吸系统或消化系统；血清免疫球蛋白水平检测和淋巴细胞亚群分析对于确诊有重要价值。
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 感染 免疫球蛋白 淋巴细胞亚群 丙种球蛋白 -
普通变异型免疫缺陷病合并支气管扩张病1例报道及文献复习
目的：提高对普通变异型免疫缺陷病的认识。方法报道1例普通变异型免疫缺陷病合并支气管扩张病例并进行相关文献复习。结果结合患者症状体征及相关辅助检查，明确诊断为普通变异型免疫缺陷病合并支气管扩张，给予相应治疗后症状好转。结论普通变异型免疫缺陷病起病较晚，且临床表现多样，易与其他疾病混淆而误诊，早期诊断及规范治疗可以改善预后。
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 支气管扩张 -
普通变异型免疫缺陷病临床表型及TACI基因研究
目的 总结普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)儿童患者的临床特点,对CVID相关基因进行研究,为临床诊断和治疗提供依据.方法 回顾性分析2003年1月至2013年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和新华医院就诊的53例CVID儿童患者临床资料,探讨其人口学特征、临床表现、免疫学特征、治疗和转归,并对其中22例患儿进行TACI基因测序.结果 发病中位年龄为5.34(1～16)岁,诊断延迟的中位时间为5.05(0～ 17.9)年.反复呼吸道感染为CVID主要表现(79.2％);77.4％患儿合并其他症状,如肝脾肿大、自身免疫性疾病等.56.6％患儿在确诊后未能接受规范静脉输注丙种球蛋白(IVIG)治疗,规范治疗组患反复呼吸道感染例数显著低于未规范治疗组(P＜0.05).6例死亡.多数患儿血清IgG、IgA和IgM三种免疫球蛋白均明显减低,其中血清IgG水平1.39(0.33～1.93) g/L,IgA 0.22(0.04～0.87) g/L,IgM 1.36(0.04～1.44) g/L.CD8+T淋巴细胞的百分比值增高,52.8％患儿CD4/CD8比值倒置.TACI基因测序发现了2种新的突变:Cys100Tyr和Ser165Asn.结论 在我国大陆地区,CVID仍未获得临床医师的充分重视,早期诊断和规范IVIG治疗对CVID患儿的预后可产生明显影响.基因突变对CVID患儿发病机制及治疗方向的影响,仍有待进一步研究.
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 儿童 临床表现 基因 -
普通变异型免疫缺陷病临床表现及基因研究进展
普通变异型免疫缺陷病(CVID)为临床常见的原发性免疫缺陷病.普通变异型免疫缺陷病临床表现具有多样性、无特异性的特点,临床表现中常见的为反复呼吸道、消化道感染,而慢性肺部疾病、肉芽肿、自身免疫性疾病、脾脏肿大、复发性多软骨炎、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等也可见于CVID患者中.CVID的发生可能与编码TACI、ICOS、CD19、BAFF-R、APRIL、CD81、CD20、CD21、CD28的基因突变有关.研究CVID的临床表现及CVID相关性基因对指导临床诊断、治疗具有重要的意义.
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 临床表现 基因 -
疑似普通变异型免疫缺陷病病例报告一例
普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是原发性体液免疫缺陷病的一种,为一组异质性疾病,以血清免疫球蛋白降低、反复细菌感染、抗体生成障碍和B淋巴细胞不能分化为记忆细胞和浆细胞为特征,呼吸系统、消化系统、血液系统受累,常合并自身免疫病和肿瘤,临床诊断较为困难[1].
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 免疫球蛋白 流式细胞仪 -
儿童原发性免疫缺陷病的免疫学改变及分析
目的 了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿的实验室免疫检查特点,为临床早期诊断PID提供依据.方法 对76例PID患儿的免疫学检查包括细胞免疫和体液免疫指标进行回顾性总结及分析.结果 体液免疫检查中,普通变异型免疫缺陷病(CVID)及联合免疫缺陷病的IgG均降低,尤以CVID降低更为明显,且伴IgA及CD19+B细胞明显降低;IgA降低主要见于CVID、选择性IgA缺乏症(IgAD)及共济失调毛细血管扩张症(AT);低丙种球蛋白血症患儿IgG、IgA及CD19+B细胞均降低.细胞免疫功能中CD3+、CD4+T细胞降低主要见于细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病及DiGeorge综合征(DGS);AT患儿的CD4+/CD8+比例也降低.8例CVID患儿检测T细胞功能亚群及活化指标,其中5例患儿的CD4+/CD8+比例倒置(CD4+/CD8+ ＜ 0.9);与对照组相比,CVID患儿的CD4+HLA-DR+和CD8+CD45RO+T细胞比例明显升高,CD4+CD45RA+T细胞比例明显降低(P均＜ 0.01).结论 儿童原发性免疫缺陷病免疫学改变各异.CVID患者体内T细胞过度活化,可能是CVID患者容易罹患自身免疫性疾病的原因之一.
关键词： 原发性免疫缺陷病 实验室检查 普通变异型免疫缺陷病 儿童 -
普通变异型免疫缺陷病相关性间质性肾炎
青年女性患者,因肾功能不全、血红蛋白和血小板减少、脾肿大、多处淋巴结肿大及免疫球蛋白和补体减低入院,肾活检组织学为肾间质弥漫浸润细胞伴肾小管损伤,结合临床及实验室检查诊断普通变异型免疫缺陷病相关性间质性肾炎.
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 间质性肾炎 肾活检 -
普通变异型免疫缺陷病患者不同类别免疫球蛋白水平特点及临床表型分析
目的 总结我国大陆地区普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)患者的临床和免疫学特征,以提高临床医师对该病的认识.方法 按照泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会于1999年提出的CVID临床诊断标准,筛选出36例CVID患者.分析其不同类别免疫球蛋白(Ig)的水平和临床表型特征.结果 36例CVID患者发病年龄(5.14 ±3.08)岁,诊断年龄(10.35 ±5.53)岁,诊断延迟时间(62.30±58.41)个月.36例患者常见的感染为呼吸道(30例)和消化道(14例)感染,部分患者除感染外还合并其他症状:如淋巴瘤(4例)和自身免疫性疾病(6例)等.36例CVID患者中,大部分患者3种血清Ig(IgG、IgM、IgA)水平同时降低；其中血清IgG水平(1.73 ±1.41) g/L,IgM水平(0.35 ±0.36) g/L;且大部分患者血清IgM水平降低和CD4/CD8比值倒置,而淋巴瘤、自身免疫性疾病、溃疡性结肠炎和克罗恩病更常见于以CD8+T淋巴细胞为主的患者.结论 我国大陆地区CVID患者中,大部分患者不能被及时诊断；提高临床医师对CVID的认识是早期诊断的关键.
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 血清免疫球蛋白 原发性免疫缺陷病 -
普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化1例并文献复习
目的：讨论普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency disease，CVID）的发病机制、临床表现及治疗方法。方法：报道1例普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化患者并复习相关文献。结果：普通变异型免疫缺陷病是临床少见病，易误诊，病因不清，临床表现复杂，部分患者病程中可出现肝功能异常，甚至并发肝硬化。结论：临床反复感染的患者应考虑 CVID 的可能，须进一步作血浆免疫球蛋白的检测确诊。对已经确诊患者定期补充静脉丙种球蛋白，同时还应定期检查肝功能。
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 肝硬化 肝功能 -
普通变异型免疫缺陷病的临床特征及淋巴细胞亚群变化
普通变异型免疫缺陷病为成人发病的一种免疫球蛋白降低的免疫缺陷病,临床表现以各部位感染,特别是呼吸道和消化道感染为主,可伴发自身免疫性疾病、慢性肺病和肿瘤等;免疫机制不明,但可合并转换记忆B细胞减少、纯真CD4+T细胞减少、CD8+T细胞激活亚群表达增加等淋巴细胞亚群的变化.治疗以静脉注射丙种球蛋白为主.
关键词： 普通变异型免疫缺陷病 临床表现 淋巴细胞亚群
