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家族性地中海热基因文献资料
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中国汉族成人起病家族性地中海热三例
家族性地中海热（familial Mediterranean fever， FMF）是一种常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因自身炎症性疾病，临床表现为反复发作性发热伴腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎和下肢丹毒样皮疹［1］。长期反复发作的炎性反应会导致肾脏淀粉样变。典型的FMF发作每次持续小于3 d，发作频率从每周1次至每年数次不等。口服秋水仙碱有效，并能预防淀粉样变。FMF的致病基因MEFV位于第16号染色体短臂，编码含781个氨基酸的蛋白称为炎素（pyrin）［2-3］，炎素对于炎性反应的发生具有抑制作用［4］。
