首页 > 文献资料
-
人类线粒体基因控制区序列的变异频率与碱基构成特点分析
目的探讨人类线粒体基因控制区的多态频率和变异类型.方法搜集基因文库记录的86个人类线粒体基因D环控制区序列,并与标准剑桥序列进行比对分析.结果 86个序列中共在181个位点发现1 253个碱基变异,主要变异形式为碱基转换(占71 75%),其次为碱基插入(16.04%)和缺失(8.62%),碱基颠换较少,仅占3.59%.核酸位点16 189、303～315、514～523是变异频率较高,且具有基因长度不稳定的区域.结论线粒体基因D环区为高度多态变异区,其变异频率的确定可为针对线粒体基因多态性与疾病发生风险评估的其他研究提供参考.
-
关键词：
-
西藏藏族mtDNA D-loop区HVR-Ⅱ序列多态性
目的:通过对西藏藏族mtDNA D-环区HVR-Ⅱ序列碱基序列的测定,了解其序列遗传多态性.方法:应用PCR扩增后产物直接测序法对61(拉萨30、那曲31)名藏族无亲缘关系健康个体HVR-Ⅱ区进行序列检测.结果:HVR-Ⅱ中420个碱基序列与Anderson序列进行比较,拉萨和那曲分别有41、42处突变,构成26、25种单倍型,基因差异度分别为0.986 2和0.980 6,偶合概率分别为0.046 7和0.051 0.结论:mtDNA D-loop区HVR-Ⅱ具有较高的核苷酸多态性,在人类学、法医学领域中具有较高的应用价值.
-
甲状腺乳头状癌线粒体DNA D环区基因突变的临床意义
目的:探讨甲状腺乳头状癌线粒体DNA(mtDNA)D环区基因突变和线粒体微卫星不稳定及其与临床病理参数之间的相关性.方法:选取96例甲状腺乳头状癌石蜡组织标本,提取DNA并对mtDNA D环区序列行巢式PCR扩增,通过正反向直接测序对扩增产物基因序列进行检测,利用Mitomaster软件将所测区的基因序列与剑桥标准系列(revised Cambridge reference sequence,rCRS)及相关数据库进行比对,分析D环区基因突变与临床病理参数之间的相关性.结果:采用巢式PCR成功扩增出91例甲状腺乳头状癌石蜡标本mtDNA D环区序列,扩增成功率达到94.8%;87例标本(90.6%)检测出突变位点35个,共255个突变,其中D310及D514区域存在微卫星不稳定;统计结果表明患者年龄、性别、肿瘤直径、TNM分期与mtDNA D环区突变个数无相关性(P>0.05).结论:甲状腺乳头状癌mtDNA D环区基因存在高频突变,可能在甲状腺乳头状癌的发病中起重要作用.
-
甲状腺乳头状癌中线粒体基因组D环区基因突变的研究
目的 研究线粒体DNA(mtDNA)的D环区在甲状腺乳头状癌中的突变情况.方法 提取71例甲状腺乳头状癌患者的癌组织、癌旁组织及外周血细胞总DNA,PCR扩增各样本mtDNA D环区,基因测序后与线粒体文库中的剑桥序列比对,分析突变类型.结果 在71例甲状腺乳头状癌患者中检测到mtDNA D环区的突变率为23.9％(17/71),其中9例携带mtDNA D环区点突变,且66.7％(6/9)为异质性突变;另外8例检出线粒体微卫星不稳性(mtMSI).突变位点涉及两个高变区(HVR-I和HVR-II)以及线粒体转录因子1(mtTF1)结合位点.同时发现21个尚未报道的新的多态性位点.结论 mtDNA D环区突变可能与甲状腺乳头状癌发生有关.
