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罕见外周动脉夹层诊治经验探讨
1 临床资料患者,女性, 77 岁,主诉左下肢间歇性跛行2 个月.2个月前开始平地行走500～600 m即出现下肢酸痛乏力,站立休息后可缓解. 既往高血压病史20余年,平时规律口服替米沙坦及络活喜联合降压,3个月前因房性心动过速伴室内差异性传导经右股动脉行射频消融治疗,否认糖尿病、风湿免疫性疾病病史. 入院后查体左股动脉搏动减弱,左腘动脉及足背、胫后动脉搏动消失,右下肢动脉搏动正常;左上肢血压159/77 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),右上肢血压170/89 mmHg,左踝血压 111/70 mmHg,右踝血压168/72 mmHg,左侧踝肱指数(ankle brachial index,ABI) =0.65,右侧ABI=0.99,左侧股动脉可闻及杂音. 双下肢造影(图1)提示:主动脉及双髂动脉走行迂曲,左侧髂外动脉中远段内可见低密度内膜片,夹层远端位于股总动脉起始处,壁周可见环形低密度影,考虑为附壁血栓. 术前诊断为自发性左髂外动脉夹层. 该患者于局麻下行左髂外动脉球囊扩张支架置入术,术中造影可清晰显示髂外动脉夹层位置,可见真腔纤细,血流缓慢(图2A,B),导丝导管配合,顺利进入真腔(图2C),后置入覆膜支架2 枚,并行球囊后扩张,复查造影,左髂外及股总动脉血流通畅,流速满意(图2D). 患者术后左下肢髂动脉及以下搏动正常,双下肢踝压持平,左侧ABI恢复到1.0. 患者术后口服波立维抗血小板治疗,随访16个月,左下肢间歇性跛行症状完全缓解.
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从2例 Loeys-Dietz 综合征确诊病例看遗传性大血管病
遗传性大血管病是引起主动脉夹层甚至破裂致死的重要原因，一直是基础研究和临床治疗的重点。由于马方综合征（MFS，OMIM ID ＃154700）在此类疾病中研究早也为深入，临床上以往常用“马方样综合征”或“马方相关性综合征”等指代具有此类临床特征的遗传综合征。然而，随着基础和临床研究的不断深入，学者们发现具有相似临床特征的遗传性大血管病其分子遗传学基础和临床预后个体差异极大，简单地用“马方”来涵盖此类疾病已无法满足临床工作的需要。2005年，Loeys 等［1］在对 MFS 进行深入研究的基础上首次对 Loeys-Di-etz 综合征（LDS，OMIM ID ＃609192）进行了系统描述：LDS 是一种以血管、骨骼病变为特征的常染色体显性遗传结缔组织病。与传统意义上的 MFS 相比， LDS 所致主动脉病变进展更快、非手术治疗预后更差，因此受到临床心血管外科界的普遍关注。近年来，国外对 LDS 认识日益普及，而国内目前对此仍缺乏足够了解。本中心近年来探索性地采用基因检测进行 LDS 诊断，并参考检测结果指导临床治疗及随访，积累了一定经验，现结合2例 LDS 确诊病例的临床资料报道如下。
关键词： Loeys-Dietz综合征 遗传性疾病 先天性 大血管病
