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长QT综合征一家系的遗传学定位研究
目的寻找中国人长QT综合征(LQTS)的遗传易感位点,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),初步建立LQTS遗传学诊断方法.方法采集一个LQTS家系四代共37个成员,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增位于KCNQ1、HERG基因内的SNP(K546、K367、H489、和H564)和位于KCNQ1、HERG、和SCN5A基因邻近的STR(D11S1323、D11S2362、D11S1318、D7S636、D7S2461、D7S1824、D3S1298、D3S1767、D3S1100、D4S1564),所得产物经6%～10%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序.结果通过单倍体分析排除LQT1、LQT3、和LQT4位点,初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点.HERG基因全部外显子的直接测序结果表明7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换(CGA2587TGA),与之相对应的编码氨基酸由精氨酸(Arg)突变为终止密码子TGA,即R863X.结论 STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体,确定LQTS致病基因的位点,可用于LQTS患者的症状前诊断.
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短串联重复系列在胎儿性别鉴定中的应用
目的 探索一种灵敏、可靠、安全的胎儿性别鉴定方法.方法 采集20例妊娠8周以上夫妇的外周血浆,采用密度梯度离心法浓缩核酸片段,并以此为模板,以实时荧光PCR(polymerase chain reaction)技术进行扩增Y染色体DYS19,DYS389,DYS390,DYS393上特异的短串联重复系列.结果 20例孕妇标本查出有DYS19产物9例,DYS389产物12例,DYS390产物12例,DYS393产物10例,孕妇中扩增到的短串联重复系列在丈夫标本内都检测到.根据PCR结果判断13例男性胎儿,与随访结果完全相同.结论 以孕妇及其丈夫外周血浆为标本,实时荧光PCR技术扩增Y染色体短串联重复系列可用于早期胎儿性别鉴定.
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河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性
目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.
