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单倍体分析文献资料
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长QT综合征一家系的遗传学定位研究
目的寻找中国人长QT综合征(LQTS)的遗传易感位点,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),初步建立LQTS遗传学诊断方法.方法采集一个LQTS家系四代共37个成员,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增位于KCNQ1、HERG基因内的SNP(K546、K367、H489、和H564)和位于KCNQ1、HERG、和SCN5A基因邻近的STR(D11S1323、D11S2362、D11S1318、D7S636、D7S2461、D7S1824、D3S1298、D3S1767、D3S1100、D4S1564),所得产物经6%～10%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序.结果通过单倍体分析排除LQT1、LQT3、和LQT4位点,初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点.HERG基因全部外显子的直接测序结果表明7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换(CGA2587TGA),与之相对应的编码氨基酸由精氨酸(Arg)突变为终止密码子TGA,即R863X.结论 STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体,确定LQTS致病基因的位点,可用于LQTS患者的症状前诊断.
