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基因突变点文献资料
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利用常规心电图鉴别长QT综合征的基因类型
一、引言和背景近年来,先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床和基础研究在国际上取得了突破性进展.截止目前,已从5个致病基因上鉴定出177个基因突变点,包括KVLQTI(LQT1)42%,HERG(LQT2)45%,SCN5A(LQT3)8%,KCNE1(LQT5)3%和KCNE2(LQT6)2%[1].LQTS在遗传学上的多样性和复杂性又给临床诊治带来困难.基于目前的技术条件,对于一个临床上确诊的LQTS家系,找出其病变基因一般需要1~3年的时间,而且费用昂贵,其阳性检出率也只有50%左右.为了加速实验室的基因检出率、降低费用,本文系统地研究了29个家系共284个基因携带者(131个LQT1,93个LQT2和60个LQT3)的静息12导联体表心电图,归纳总结出1Q种典型的ST-T波图形.在国际LQTS研究协作组(The International Registry)的支持下,采用心电图预测基因类型取得了良好效果[2].