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先天性长QT综合征七例的临床研究
目的对1例先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)患者(先证者)所在的家族进行普查,研究该家族的发病情况及临床和心电图特点,推测其相应的表现型和基因型.方法按常规采集26例家庭成员的临床病史,进行体格检查,并采集同步12导联心电图,测量QT间期和校正的QT间期,采用Schwartz提出的评分标准作为LQTS的诊断标准.结果 26例中有7例(28%)长QT综合征患者,6例可疑诊断.发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动,心电图表现为QT间期延长,在发病前后延长得更加明显,T波宽大有切迹,多可见U波,病情严重的患者心电图表现更加典型.该家族中患者的首次发病年龄较大,预后好,没有1例发生猝死或未成年夭折.结论该家族中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQTS1或者LQTS2,基因型有可能为KVLQT1或者HERG基因的突变.
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Brugada综合征一家系报道
目的对-Brugada综合征家系进行普查,研究发病情况及临床心电图特点.方法采集家系成员相关病史,进行常规体格检查,记录同步12导联心电图,观察所采集的心电图有无右束支传导阻滞及右胸导联ST段抬高.结果7例一度房室传导阻滞,4例心电图符合Brugada综合征,2例有晕厥发生,1例在晕厥发生时心电图记录到心室颤动.结论BⅢgada综合征发病有明显的家族性,男性多发,平时心电图可呈右束支传导阻滞型及V1～V3ST段呈间歇性抬高改变,心律失常的发生不可预测,常为单形性或多形性室性心动过速,且恶化为心室颤动.
关键词： Brugada综合征 家族普查 心电图 猝死 -
6个先天性长QT综合征的家系调查与分析
调查与分析6个先天性长QT综合征(LQTS)家族的发病情况、临床和心电图特点以及相应的表现型和基因型. 固定专人,由两名以上的内科医生按统一制定出的家族调查表采集6个家族成员的临床病史,按常规进行体格检查,采集静息状态3或12导联体表心电图,测量QT间期和QT间期长的导联T波顶点至T波终点的间距作为跨室壁离散度的指标(TDR).用Bazett公式计算QTc和TDRc.结果:6个家族101例成员中,有27例LQTS患者.其中有症状者15例(死亡5例);疑似患者30例,有症状LQTS患者与无症状患者之间的QTc、QTd和TDRc有显著的差异,而无症状患者与疑似者之间只有TDRc有差异.遗传特征表明,3个家系符合常染色体显性遗传病的特点.结论:通过家族调查和心电图分析,可以基本准确的诊断LQTS,推测相应的基因型.
