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mitochondrial disease文献资料
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以心脏症状为主要表现的线粒体病二例
例1 女性,19岁,进行性活动时心慌乏力17年.患者自2岁起行走约10 m即感心慌乏力,外出时需由家长背驮,有时尚伴胸闷与肌肉酸痛,休息可略缓解,无晨轻暮重现象.7岁时查心脏超声等未见异常,因心率增快,曾在多家医院长期以"心肌炎"和"早期心肌病"诊治.14岁时无明显诱因首次出现夜间抽搐,伴有意识丧失,全身强直,大小便失禁,持续约1 min,迄今已有类似发作6次.2009年首次来本院就诊.个人史:足月顺产,13岁月经来潮,中专毕业,学习成绩欠佳.家族史:家族中无类似疾病患者.