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GCH1基因突变的多巴反应性肌张力障碍1例及文献复习
1 临床资料患者因"双上肢不自主抖动3年余,行走不稳1年"于2015年10月31日入院.患者诉3年前无明显诱因出现双上肢不自主抖动,静止和用力时均会出现,无运动迟缓,肢体僵硬、麻木、活动不灵.近3年来左手不自主抖动加重明显.1年来出现行走不稳,左脚内翻、足尖下垂,站立时向后倾倒,上下楼梯、蹲起、梳头等动作不费力,行走不稳下午加重,无脚踩棉花感.病程中,患者无言语不清、饮水呛咳、吞咽困难,无肢体麻木、活动不灵,无运动迟缓、肌肉僵硬、舞蹈样动作,无肌肉疼痛、肌束颤动、肌肉萎缩,无二便失禁,无发热、咳嗽、咳痰,无尿频、尿急、尿痛等.曾至大理州医院行头颅核磁共振检查示"正常",具体诊疗不详.门诊以"共济失调原因待查"收住我科.自发病以来,患者精神、饮食、睡眠可,二便正常.否认家族遗传病及类似病史,否认父母近亲结婚,既往体健,无特殊病史.查体:生命体征平稳,心肺腹(-),神志清楚,言语流利,对答切题,查体合作,定向力正常,计算力、理解力、记忆力正常.双侧瞳孔等大等圆,直径约3 mm,瞳孔对光反射灵敏,双侧眼球各方向运动自如,无复视及眼震;未见K-F环.双侧额纹、鼻唇沟对称存在,示齿、鼓腮正常;双侧软腭上抬对称,悬雍垂居中,双侧咽反射灵敏.伸舌居中,无舌肌萎缩及肌束颤动.四肢肌力Ⅳ级,左下肢背屈肌力Ⅲ级;左上肢肌张力稍高,右上肢及双下肢肌张力正常,四肢腱反射未引出;未见明显肌肉萎缩.左侧指鼻试验、跟-膝-胫试验欠稳准,右侧指鼻试验、跟-膝胫试验尚可;闭目难立征(-),双侧病理征阴性.面部及四肢针刺觉对称存在,双侧足趾运动觉、音叉振动觉对称存在.铜蓝蛋白、血清铜正常、三大常规、肝肾功、电解质、心肌酶、肿标、风湿免疫全套、血管炎全套未见明显异常.肌电图:(1)左侧腓浅神经、左侧腓肠神经SNAP未引出电位.(2)左侧正中神经SNAP波幅较对侧降低.(3)所检肌肉未见明显异常.头颅MRI、心电图、胸片未见明显异常.腹部超声:右肾结石声像.我院眼科会诊:双眼未见K-F环,双眼未见异常.
