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TERT启动子突变在甲状腺癌中的研究进展
甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤,近年来发现端粒酶逆转录酶启动子突变可使细胞端粒不缩短,从而使细胞永生化,在甲状腺癌的发生发展和浸润转移中发挥了重要作用.端粒酶逆转录酶启动子突变对甲状腺癌的诊断和预后判断有重要的价值,术前检测端粒酶逆转录酶启动子突变能有效指导甲状腺癌治疗方案的选择.
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临床分子病理指标检测评估IDH突变型原发性胶质母细胞瘤患者预后的价值
目的 分析Ki-67增殖指数 、MGM T启动子甲基化及TERT启动子突变评估IDH突变型原发性胶质母细胞瘤患者预后的价值.方法 对13例IDH突变型原发性胶质母细胞瘤样本分别通过免疫组化检测Ki-67增殖指数 、焦磷酸测序检测MGM T启动子甲基化状态和巢式PCR和Sanger测序检测TERT启动子突变状态.结果 Ki-67增殖指数>50％ 和MGM T启动子低甲基化是IDH突变型原发性胶质母细胞瘤患者预后不良的指标(P<0.05),而TERT启动子突变率在IDH突变型原发性胶质母细胞瘤中较低(2/13),预后评估效果相对较弱(P>0.05).结论 Ki-67增殖指数和MGMT启动子甲基化可以作为IDH突变型原发性胶质母细胞瘤患者临床预后评估的有效指标.
关键词： 胶质母细胞瘤 Ki-67 MGMT启动子甲基化 TERT启动子突变 -
BRAFT1799A基因和TERT启动子突变在甲状腺乳头状癌诊治中的价值
BRAFT1799A和TERT启动子突变是甲状腺乳头状癌常见的分子标志物,其在甲状腺乳头状癌的辅助诊断、评估预后和指导治疗等方面的价值越来越突出.本文对这两者突变在甲状腺乳头状癌临床诊治中的价值作一综述.
关键词： 甲状腺乳头状癌 BRAFT1799A突变 TERT启动子突变 -
BRAFV600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系
目的 探讨鼠类肉瘤滤过性酶菌致癌同源体 B1 (BRAF) V600E基因突变和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺乳头状癌( papillary thyroid carcinoma, PTC)中的发生率及其与临床病理特征的关系.方法 收集62 例PTC患者新鲜冷冻组织进行显微切割,收集癌细胞并提取DNA,PCR扩增后利用测序法对PTC患者BRAF V600E和TERT启动子突变进行检测,并收集62例患者的临床病理资料进行统计学分析.结果 62 例 PTC 中58 例(94% )在BRAF T1799A处发生突变.有13例(21% )在TERT启动子C228T处发生突变. PTC患者中,BRAF V600E基因突变仅与肿瘤大小有关(P＜0. 05),TERT启动子突变与PTC患者年龄、肿瘤大小有关( P＜0. 05).结论 BRAF和TERT启动子突变对PTC患者的临床病理表现产生一定影响,对患者的预后评估具有指导意义.
关键词： 甲状腺肿瘤 乳头状癌 BRAF V600E突变 TERT启动子突变 临床病理特征 -
BRAFV600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌的关系
近几年甲状腺癌的发病率呈逐渐上升趋势,是内分泌系统常见的恶性肿瘤.甲状腺癌根据组织学特点分为4种病理类型,乳头状癌是其常见的病理类型.在甲状腺乳头状癌的发生和发展中有多种基因参与,其中TERT启动子突变和BRAFV 600E基因突变在甲状腺乳头状癌的发生与发展中发挥着重要作用,并且可能与患者临床病理学特征和不良预后具有相关性.因此,正确全面了解TERT和BRAFV 600E基因在甲状腺乳头状癌中的突变特点以及相互作用有助于为甲状腺乳头状癌患者的预后判断和个体化诊治提供依据,从而为靶基因治疗奠定基础.
关键词： 甲状腺乳头状癌 BRAFV600E突变 TERT启动子突变 -
膀胱尿路上皮癌的病理诊断进展
近年来在尿路上皮癌的诊断病理学方面取得较大进展,包括对浸润性尿路上皮癌变异型有了更多的认识;一些新的免疫组化标记在病理诊断中得到应用;根据尿路上皮癌常见染色体改变设计的荧光原位杂交探针也已较多地用于尿液细胞样本筛查和复发监测;新的分子标记如microRNAs、TERT基因启动子突变和FGFR3基因突变检测等亦开始用于临床.本文择要介绍上述几方面的进展.
