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甲状腺乳头状癌中BRAFV600E基因和TERT启动子基因突变与颈部淋巴结转移的关系
目的 阐明BRAFV600E基因和TERT启动子基因突变,在甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移中的作用.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院于2017年2月-9月期间,手术治疗的432例甲状腺乳头状癌患者的临床资料.Sanger测序法检测患者BRAFV600E及TERT启动子突变情况;应用x2检验分析BRAFV600E及TERT对甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的影响.结果 BRAFV600E和TERT启动子的突变率分别为77.8％ (336/432)和5.3％ (23/432).BRAFV600E发生突变的患者,颈部淋巴结转移的几率较未突变的患者显著增加(P＜0.05).TERT启动子发生突变的患者,颈部淋巴结转移的几率较未突变的患者显著增加(P＜0.05).BRAFV600E和TERT启动子同时突变的患者,颈部淋巴结转移的几率,比单独BRAFV600E突变的患者显著增加(P＜0.05).结论 BRAFV600E突变和(或)TERT启动子突变,与甲状腺乳头状癌发生颈部淋巴结转移密切相关.通过术前细针穿刺细胞学检查与术后常规病理分子诊断对二者进行检测,可以帮助临床医师制定更为合理的治疗策略,并对患者的复发风险作出更准确的评估.
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TERT启动子突变与继发性胶质母细胞瘤病人生存预后的相关性分析
目的 分析端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变在继发性胶质母细胞瘤中与病人生存预后的相关性.方法 通过巢式PCR和Sanger测序检测15例继发性胶质母细胞瘤样本中TERT启动子突变状态,分析TERT启动子突变在继发性胶质母细胞瘤中的发生频率,应用Kaplan-Meier生存曲线分析TERT启动子突变与病人无进展生存期及总生存期的关系.结果 6例(6/15,40％)继发性胶质母细胞瘤样本存在TERT启动子突变,携带TERT启动子突变的胶质母细胞瘤病人较TERT启动子野生型病人有相对更长的总生存期(P=0.0496),然而差异显著性处于临界状态.此外,TERT启动子突变和胶质母细胞瘤病人无进展生存期关系并不确切(P=0.2489).结论 TERT启动子突变在继发性胶质母细胞瘤中稳定存在,并可作为病人总生存期潜在预测标志物.
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膀胱癌中TERT启动子突变分析及其复发的意义
目的 对膀胱癌组织进行基因突变筛查,探讨TERT启动子区突变与膀胱癌复发及肿瘤特征之间的关系.方法 取外科手术后2h内未添加甲醛的癌组织标本及癌旁2 cm以上的组织,在-80°冰箱保存,提取组织全基因组DNA,应用PCR技术对DNA的TERT启动子区域进行扩增,应用Sanger测序分析TERT启动子突变位点.结果数据卡方检验证明与膀胱癌肿瘤分期、分级及复发率是否相关.结果 对成功扩增的71例标本进行突变分析,45例患者成功随访,通过X2检验证明TERT启动子区域突变与膀胱癌的发生率有差异(P＜0.05),但与肿瘤分期、分级无差异性(P＞0.05),TERT启动子区域突变率越高与电切术后0.5～1年内复发率有显著统计学意义.结论 TERT启动子突变频繁发生在膀胱尿路上皮癌中,突变型膀胱肿瘤患者术后复发率明显高于非突变型肿瘤患者.
