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新一代高通量测序技术文献资料
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MHC捕获测序探寻慢性肾功能衰竭的致病基因
目的 研究慢性肾功能衰竭患者人类白细胞抗原(HLA)基因,以获得慢性肾功能衰竭的致病突变.方法 使用新的MHC捕获技术结合新一代高通量测序技术对15例慢性肾功能衰竭患者和15名健康对照的HLA区域基因进行捕获测序.结果 慢性肾功能衰竭的致病与HLA-A* 02∶01∶01、B*15∶01∶01和DRB1* 09∶01∶02关联,且这三个基因相互独立与慢性肾功能衰竭关联.结论 HLA-A*02∶01∶01、B* 15∶01∶01和DRB1* 09∶01∶02与慢性肾功能衰竭相关.采用MHC基因捕获技术结合下一代高通量测序技术研究慢性肾功能衰竭的基因易感性是可行的.
关键词: 慢性肾功能衰竭 人类白细胞抗原 等位基因 MHC捕获技术 新一代高通量测序技术 -
新一代高通量测序技术在飞行学员招收检验医学发展中的应用
本文详细阐述了新一代高通量测序技术(new generation sequencing,NGS),介绍了其在飞行学员招收检验医学发展中的应用,包括用于诊断遗传性疾病、用于检测病原体、用于监测器官移植手术后的排斥反应、用于检测肿瘤相关基因等方面.
关键词: 新一代高通量测序技术 检验医学 发展 应用