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琥珀酸脱氢酶B和核增殖指数MIB-1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中表达的意义
目的 探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL)中琥珀酸脱氢酶(SDH)B突变和核增殖指数MIB-1表达情况,以及二者作为预测恶性嗜铬细胞瘤指标的意义.方法 回顾性分析2008年8月至2016年4月收治的93例PHEO/PGL患者的临床资料,男57例,女36例.年龄34岁(8～73)岁.有高血压病史者79例,查体发现肾上腺肿瘤14例.PHEO 68例,PGL 25例.有典型高儿茶酚胺分泌症状者66例,功能静止性PHEO/PGL 27例.良性PHEO/PGL 77例,恶性PHEO/PGL16例.肿瘤位于左侧39例,右侧32例,多发22例.肿瘤直径(6.8±2.7)cm.术前24h尿儿茶酚胺测定:肾上腺素(42.6±5.1) μg/24 h,去甲肾上腺素(167.5±13.5) μg/24 h,多巴胺(246.4±71.2) μg/24 h.选取6例泌尿系统非肿瘤、非遗传性疾病患者作为对照组.所有患者留取外周血分别行SDHB、SDHAF2、SDHC、SDHD、VHL及RET基因突变检测.采用免疫组化染色法检测93例PHEO/PGL组织标本中SDHB、MIB-I、EPAS1、血管内皮生长因子-1受体(VEGF-1R)和嗜铬粒蛋白A(CgA)的表达情况.阳性颗粒状细胞质染色＞50％为强阳性(+++),11％ ～ 50％为中度阳性(++),1％ ～ 10％为弱阳性(+),＜1％为阴性(-).结果 93例PHEO/PGL患者中,SDHB、SDHAF2、SDHC、SDHD、VHL及RET基因突变27例(29.5％),其中SDHB基因突变9例,RET原癌基因突变8例,VHL基因突变3例.免疫组化染色检测示,9例SDHB基因突变者组织标本中MIB-1阳性表达7例.对照组行基因检测及MIB-1、EPAS1、CgA和VEGF-1R免疫组化染色检测均为阴性.EPAS1在PHEO/PGL中为中度阳性表达,在恶性PHEO/PGL中高表达.9例SDHB基因突变者中,7例EPAS1呈阳性染色,EPAS1阳性表达与CgA、MIB-1及VEGF-1R密切相关.结论 SDHB基因突变者常表现为PGL,9.8％的PGL与SDHB基因突变相关,其恶性危险性增加.SDHB突变者的组织标本中MIB-1表达增高,EPAS1、VEGF-1R阳性表达,与恶性PHEO/PGL侵袭和转移相关.
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SDHB、EPAS1和MIB-1在Zuckerkandl体副神经节瘤中的表达
目的 探讨Zuckerkandl体副神经节瘤中琥珀酸脱氢酶B(SDHB)突变和内皮PAS区域蛋白1(EPAS1)的过度表达与其恶性浸润和转移的关系.方法 选取北京协和医院2008年3月至2011年7月诊断的16例Zuckerkandl体副神经节瘤患者的肿瘤组织标本做成组织芯片,行SDHB、EPAS1、嗜铬素A(CgA)和核增殖抗原MIB-1的免疫组织化学染色.将SDHB、EPAS1和CgA阳性确定为颗粒状染色,＞50％为强阳性(+++),1％～10％为弱阳性(+).MIB-1核增殖指数≥3％预示分化较差.结果 7份SDHB阳性的肿瘤标本中,EPAS1均阳性 ;9份SDHB阴性肿瘤标本中,6份EPAS1阳性,SDHB阳性标本中EPAS1阳性率高于SDHB阴性标本(P＜0.05).12份良性Zuckerkandl体副神经节瘤中,有9份EPAS1阳性,11份CgA阳性,12份MIB-1均＜1％ ;而在4份恶性Zuckerkandl体副神经节瘤中,4份EPAS1均为强阳性,4份CgA均为强阳性,4份MIB-1均＞3％,恶性Zuckerkandl体副神经节瘤中EPAS1、CgA与MIB-1阳性表达率高于良性Zuckerkandl体副神经节瘤(均P＜0.05).结论 SDHB突变引起Zuckerkandl体副神经节瘤EPAS1的过度表达,EPAS1阳性表达与CgA、MIB-1呈正相关,这与恶性Zuckerkandl体副神经节瘤侵袭和转移有关.
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琥珀酸脱氢酶B和丙酮酸脱氢酶激酶1在鼻咽癌组织中的表达及其临床意义
目的:探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)B和丙酮酸脱氢酶激酶(PDK)1在鼻咽癌组织中的表达及其临床意义.方法:采用免疫组化法检测78例鼻咽癌组织及35例鼻咽黏膜慢性炎症组织中SDHB和PDK1的表达情况,运用x2检验分析SDHB和PDK1表达与鼻咽癌患者临床病理因素的关系,运用Kaplan-Meter法分析其与预后的关系.结果:SDHB和PDK1在鼻咽癌组织中阳性表达率分别为39.7％ (31/78)和53.8％(42/78),而在鼻咽黏膜慢性炎症组织中为62.9％ (22/35)和20.0％ (7/35),SDHB和PDK1表达均与鼻咽癌复发、颈部淋巴结转移相关(P＜ 0.05),与患者性别、年龄等无显著相关(P＞0.05).K-M生存曲线提示SDHB阳性表达和PDK1阴性表达者的生存率分别高于SDHB阴性表达和PDK1阳性表达者,多因素Cox回归分析显示,T分级、临床分期、复发是影响鼻咽癌患者预后的独立因素,SDHB和PDK1表达不能作为影响鼻咽癌预后的独立因素.结论:SDHB和PDK1表达在鼻咽癌的发展、淋巴结转移、复发中起着重要作用,并可能对预后有影响,但SDHB和PDK1表达不是影响预后的独立因素.
