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常染色体显性小管间质肾病文献资料
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常染色体显性小管间质肾病-肝细胞核因子1β的临床特点和基因诊断
目的 探讨常染色体显性小管间质肾病-肝细胞核因子1β (ADTKD-HNF1β)的临床特点和基因诊断.方法 2016年6月我院收治了1例肾衰竭、接受规律透析的男性患者(12岁),详细总结其临床资料,并利用二代测序技术对患者及其父母外周血进行基因检测.利用Sanger法对突变基因进行验证.结果 患者既往"健康",无明确诱因出现终末期肾脏病(ESRD).该患者的症状特点为,发育正常,无血尿,轻度蛋白尿,重度贫血,肝酶持续升高.尿蛋白电泳显示肾小管性蛋白尿为主 (59.9%),尿糖阳性(血糖正常),尿β2微球蛋白、α1微球蛋白明显升高,显示明确的肾小管间质损伤.B超、CT检查显示双肾多发囊肿.共检测了163个肾病相关基因,发现患者HNF1β基因携带1个c.1413dupC(p.V472fsX78)杂合突变.患者父母均未检测到此突变.患者终确诊为ADTKD-HNF1β.结论 HNF1β基因突变为诱发ADTKD的致病突变之一,可引起严重的肾小管间质损伤、多发肾囊肿和肝酶异常,导致ESRD,应引起足够警惕.本病例中该位点基因突变尚未见有文献报道.
关键词： 常染色体显性小管间质肾病 肝细胞核因子1β 基因突变 终末期肾脏病 肾脏多发囊肿
