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PVRL1基因外显子3文献资料
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江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂与PVRL 1exon 3多态性的相关研究
目的 探讨PVRL 1基因外显子3(poliovims receptor-related 1 exon 3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P)的相关性. 方法 NSCL/P患者与双亲组成一核心家庭,共50个核心家庭(135人),应用聚合酶链反应-单链构象多态分析技术及测序的方法对NSCL/P患者PVRL 1 exon 3的多态性进行检测. 结果 测序结果与GenBank中PVRL 1 exon 3标准序列比对,未发现W185X突变,也未发现另外可信的多态性位点. 结论 非综合征性唇腭裂的发生与PVRL 1 exon 3多态性无相关性.
关键词： 唇裂 腭裂 PVRL1基因外显子3
