首页 > 文献资料
-
表型相同不同基因型耳聋夫妇的遗传咨询
目的 利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询.方法 共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测.结果 1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变.结论 进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因.就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法.
-
52例听力损失儿童及其父母耳聋基因芯片筛查结果分析
目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测，探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭，包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母，应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中，17个家庭的43例筛查结果阳性，其中16例听力损失患儿筛查阳性，筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例，GJB2基因235delC位点杂合突变20例，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点杂合突变1例，SLC26A4基因IVS7-2A>G位点纯合突变2例，SLC26A4基因IVS7-2A>G位点杂合突变10例，SLC26A4基因2168A>G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因，适用于大规模群体耳聋基因的筛查，有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，引入正确的康复干预措施，并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。
-
耳聋基因芯片技术在耳聋病因诊断中的应用
目的 使用耳聋基因芯片技术对耳科门诊耳聋患者进行病因诊断.方法 收集26例明确为感音神经性听力下降的聋病患者,使用基因芯片检测试剂盒进行检测.结果 26例患者中先天性耳聋者10例,检出率为40.00％;成年感音神经性耳聋者13例,检出率为23.08％;突发性耳聋者3例,检出率为66.67％.结论 遗传性耳聋基因检测试剂盒对于明确聋病患者致聋原因有一定的帮助,具有临床推广价值.
-
浙南地区GJB2基因突变致聋家系的临床表型与致病突变分析
目的 对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断.方法 应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC以及c.299-300delAT位点进行检测,对所有的单杂合突变患者均进行GJB2基因全编码区测序;结合STR位点检测对6个家系胎儿行产前分子诊断.结果 基因芯片共检出GJB2基因突变49例(21.5％,49/228),其中c.235delC纯合突变24例、c.235delC/c.176del16复合杂合突变5例、c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变2例、c.235delC单杂合突变16例、c.176del16、c.299-300delAT单杂合突变各1例;16例c.235delC单杂合患者GJB2基因测序结果检出11例患者存在另一突变位点(11/16,68.8％),包括复合c.109G＞A突变7例、c.230G＞A突变1例、c.427C＞T 1例、c.508_511dupAACG 2例,另检出79G＞A+341A＞G多态性改变3例、未检测到突变2例;c.176del16和c.299-300delAT单杂合突变复合c.109G＞A杂合突变携带者各1例;产前诊断结果共检出GJB2双杂合突变1例,野生型1例,单杂合突变携带者4例.结论 浙南地区耳聋患者GJB2基因突变检出率可达21.5％,c.109G＞A突变复合c.235delC/c.176del16/c.299-300delAT杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋,对耳聋芯片检出的GJB2基因单杂合突变患者可通过测序法明确大多数患者致聋原因,耳聋基因检测及产前诊断可避免重度耳聋患者的出生.
