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FGFR3基因相关性短肢发育异常胎儿X线分析
目的 探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点.方法 取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TD Ⅰ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组.3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标.结果 ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹.TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、“电话接收器”状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例“电话接收器”状肱骨、巨颅.研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°.3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TD Ⅰ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势.3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TD Ⅰ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变.3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨.结论 软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重一长骨极其短小,表现更典型一“电话接收器”状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽.与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎弓根间距比(L4/L1)＜1和腓骨长于胫骨等X线表现.
关键词： 软骨发育不全 致死性骨发育不良Ⅰ型 FGFR3基因 X线 胎儿
