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泰国缺失型α地中海贫文献资料
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泰国缺失型 α 地中海贫血的家系分析及产前诊断
目的 对3个泰国缺失型α地中海贫血家系进行分析及产前诊断.方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析 ;采集外周血及羊水、绒毛采用裂隙聚合酶链反应(G a p-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法进行常见6种α珠蛋白基因突变的鉴定 ;采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)方法进行泰国缺失型α地贫和菲律宾缺失型α地贫基因检测.结果 在3个家系中检测到2例泰国缺失型α地中海贫血携带者(— THAI/αα)及1例泰国缺失型复合4 .2缺失型α珠蛋白基因缺失导致的血红蛋白H病(— THAI/-α4 .2 ) ,并对3个家系进行了产前诊断 ,检测到2个胎儿为泰国缺失型α地中海贫血携带者(— THAI/αα).结论 MCV降低、Hb A2 降低而常规α地贫基因检测未见异常的人群 ,尤其是有水肿胎生育史的家庭需要引起临床医生的重视 ,要考虑到罕见缺失型α地中海贫血 ,对于常规检测提示为-α3 .7或-α4 .2纯合缺失而地贫筛查可疑 HbH病者也要考虑罕见缺失型α地中海贫血的可能性 ,对高风险家庭要进行产前诊断对于优生优育具有重要意义.
关键词： 泰国缺失型α地中海贫 基因诊断 产前诊断
