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223例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果分析
目的 评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据.方法 回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果.结果 1例绒毛染色体细胞培养失败.G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2％),其中致病性异常35例(15.8％);aCGH检出37例(16.6％)异常,其中致病性异常35例(15.7％).按照NT值分组,2.5mm≤NT＜3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5％);3.0mm≤NT＜3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7 ％);3.5mm≤NT＜4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7％);4.0mm≤NT＜5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0％);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9％).NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6％)存在致病性染色体异常.结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析.
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探讨NT增厚经腹行绒毛活检的适应证-附30例临床病例分析
目的 探讨因孕早期超声NT增厚行经腹绒毛活检(transabdominal-chorionic villus sampling,TACVS)的适应证及临床应用价值.方法 选择2016年1月至2017年1月在北京妇产医院因NT增厚的单胎孕妇30例,经知情同意后行经腹绒毛活检,追踪妊娠结局.结果 30例绒毛活检1例母源污染失败,29例成功;29例活检成功病例中l例绒毛结果正常但羊水穿刺证实为21-三体,余28例中21例因绒毛检测结果异常终止妊娠,另7例绒毛结果正常但3例孕期超声异常终止妊娠,仅4例终自然分娩健康活婴.结论 孕早期结合超声软指标筛查对NT增厚患者选择性行经腹绒毛活检能够提高绒毛穿刺阳性率,可早期确诊胎儿异常并及时终止妊娠,避免缺陷患儿出生同时也减轻孕中期引产对孕妇身心影响.
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NT增厚和静脉导管血流频谱异常与胎儿先天性心脏畸形的相关性
目的：研究NT(颈项透明层)增厚与静脉导管( ductus venosus, DV)血流频谱异常与胎儿先天性心脏畸形( con-genital heart disease, CHD)的相关性。方法81选择在2013年12月至2015年3月来我院产检的3618例单胎孕妇为研究对象。在孕第11至14周时,对所有胎儿进行NT与DV检测。对于NT增厚和DV异常的胎儿,在孕18~20周及中孕期时进行超声心动图检查。对于NT和DV正常的胎儿,在孕22~24周时,进行超声心动图检测,筛查疑为CHD的胎儿。所有胎儿在出生1周内再次进行超声心动图检测,引产者对胎儿进行尸检。结果与NT正常的胎儿相比,NT增厚的胎儿更容易患有先天性心脏畸形(P<0.05),敏感性84.85%,特异性96.17%,阳性预测值13.93%,阴性预测值99.85%,准确率95.08%；与DV正常者相比,DV异常的胎儿CHD发生率明显高(P<0.05),敏感性87.88%,特异性95.59%,阳性预测值15.51%,阴性预测值99.88%,准确率95.52%；与NT正常或DV正常的胎儿相比,NT增厚且DV异常者患有CHD的概率显著高(P<0.05),敏感性82.14%,特异性97.68%,阳性预测值29.49%,阴性预测值99.86%,准确率97.43%。结论 NT增厚与静脉导管血流频谱异常的胎儿患有先天性心脏畸形的风险高,可以作为筛检胎儿CHD的有效手段。
关键词： NT增厚 静脉导管血流频谱异常 先天性心脏畸形 -
早中孕期胎儿NT增厚与胎儿四肢畸形的相关性
目的 探讨早中孕期胎儿的颈项透明层增厚与四肢畸形之间的相关性.方法 回顾性的分析我科2010年9月至2015年9月期间早中孕期间筛查出的颈项透明层增厚病例312例,追踪胎儿的四肢畸形情况,分析颈项透明层增厚与胎儿四肢畸形之间的相关性以及四肢畸形的类型分布.结果 以NT厚度2.5mm为界,NT增厚的胎儿四肢畸形的发生率为9.3％ (29/312);同时颈项透明层增厚的胎儿四肢畸形的发生比率与颈项透明层的厚度呈正相关性,且常见的四肢畸形为四肢短小.结论 颈项透明层厚度增厚与胎儿的四肢畸形之间有着明显的相关性,且增厚程度越大的胎儿出现四肢畸形的可能性就越高,早中孕期胎儿的NT增厚时要进行有针对性的四肢超声检查同时注重对四肢短小畸形的排查.
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早中孕期NT增厚和颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形的相关性研究
目的 浅析早中孕期胎儿心脏畸形与NT增厚、颈部水囊瘤的相关性.方法 选取我院2016年9月～2017年9月早中孕期出现NT增厚的120例胎儿和出现颈部水囊瘤的90例胎儿作为研究对象,然后追踪胎儿心脏结构情况,并分析NT增厚、颈部水囊瘤胎与心脏畸形的相关性.结果 分析显示NT增厚和颈部水囊瘤胎儿的心脏畸形发生率分别为4.9％和14.2％,NT厚度与NT增厚胎儿的心脏畸形发生率呈正比例关系,而颈部水囊瘤的囊性包块大小则与颈部水囊瘤胎儿的心脏畸形发生率没有关系.结论 早中孕期胎儿的心脏畸形均与NT增厚和颈部水囊瘤有着巨大的相关性,有颈部水囊瘤症状的早中孕期胎儿其心脏畸形发生率比NT增厚胎儿高.
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探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系
目的 研究胎儿NT增厚与染色体异常的关系.方法 选择2015年6月至2017年6月医院收治的确诊为胎儿NTD增厚的患者84例,在中孕期行羊水穿刺取样,细胞培养常规制片,G限贷染色体核型分析.结果 所选84例患者中,羊水穿刺培养和染色体核型分析成功率100.00％.84例胎儿NT增厚患者中,染色体核型异常16例(19.05％).16例染色体异常核型中,有21-三体6例(7.14％),20-三体1例(1.19％),18-三体3例(3.57％),47XXY3例(3.57％),45XO3例(3.57％).3-4 mmNT42例中异常核型4例(9.52％),4-5 mmNT21例中异常核型3例(14.29％),5-6 mmNT14例中异常核型4例(28.57％),6-7 mmNT7例中异常核型5例(71.43％).结论 胎儿NT增厚,与染色体异常之间具有明显的关系,染色体异常会造成NT增加.对于妊娠期超声检查发现胎儿NT超过3 mm的患者,应及时进行染色体核型分析,尽早诊断和处理.
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探讨早中孕期胎儿NT增厚及颈部水囊瘤与心脏畸形的相关性
目的 探讨心脏畸形与早中孕期胎儿NT增厚及颈部水囊瘤的相关性.方法 本次研究对象筛选自2016年9月至2018年9月期间在我院行早中孕期筛查的孕妇及其胎儿,其中89例胎儿存在NT增厚和89例胎儿存在颈部水囊瘤,对两组胎儿的心脏畸形情况进行分析.结果 NT增厚组胎儿心脏畸形发生率为5.62％,颈部水囊瘤组胎儿心脏畸形发生率为14.61％.组间差异呈统计学意义(P<0.05).结论 心脏畸形的发生与早中孕期胎儿NT增厚、颈部水囊瘤有着正相关性,存在颈部水囊瘤的胎儿,发生心脏畸形的几率更高,另外存在两种情况的胎儿心脏畸形更容易发生于左心系统,要提高排除力度.
