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叶酸代谢相关酶系基因多态性与不良孕史的相关性研究
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)及蛋氨酸合酶(MTR)等叶酸代谢酶系基因多态性与不良孕史的关系.方法 收集2012年3月至2015年4月本院未孕女性213例,根据既往有无不良孕史分为不良孕史组65例(研究组)和无不良孕史组148例(对照组).采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR、MTRR、RFC-1及MTR基因分布频率,根据各基因位点功能、纯合、杂合出现频率将叶酸利用能力分为正常、略差、差、很差四个等级,比较基因多态性与不良孕史的关系及两组叶酸利用能力分布差异.结果 携带MTHFR TT基因型的母亲既往不良孕史风险高于MTHFR CC+CT基因型(OR=3.235,95％CI:1.223～ 10.215,P＜0.05),携带MTRRGG基因型的母亲既往不良孕史风险同样高于AA+AG基因型(OR =3.982,95％CI:1.631 ～ 9.990,P＜0.05);而RFC-1 AA与AG+GG基因型、MTR GG与AA+AG基因型既往不良孕史风险比较,差异(P＞0.05);研究组叶酸利用能力正常、略差率分别为1.54％、20.00％,低于对照组的33.78％和41.22％,而差和很差率分别为44.62％和33.85％,高于对照组的13.51％和1.49％ (P＜0.05).结论 母亲携带MTHFR 677C＞T基因型、MTR66A＞G基因型与不良孕史有关,而RFC-1 80G＞A基因型,MTR 2756A＞G基因型与不良孕史无显著相关性.
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MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性.方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作为病例组;选取同期于该院行体检的陕西地区汉族健康受试者347例,作为对照组.采用聚合酶链反应法检测各受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,考察其基因多态性与冠心病发生的相关性.结果:共检出MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型,MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC型,MTRR基因A66G位点AA、AG、GG型等基因型.其中,对照组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为26.80％、44.96％、28.24％,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为71.18％、24.78％、4.04％,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.47％、38.62％、6.91％;病例组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为15.43％、49.71％、34.86％,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为77.14％、21.71％、1.15％,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.57％、38.29％、7.14％.两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).两组受试者C677T、A1298C位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中对照组受试者C677T位点CC型分布频率及C等位基因频率、A1298C位点CC型分布频率及C等位基因频率均显著高于病例组,差异均有统计学意义(P<0.05).两组受试者A66G位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:陕西地区汉族人群MTHFR基因C677T位点以突变型居多,A1298C位点以野生型居多;上述两个位点的多态性可能与该类人群冠心病的发生有关,其中C677T位点突变可能是冠心病发生的危险因素之一,A1298C位点突变则可能是有益因素.而MTRR基因A66G位点多态性可能与该类人群冠心病的发生无关.
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贵州布依族、侗族和苗族人群同型半胱氨酸代谢酶相关MS及MSR基因多态性分析
目的 了解贵州世居布依族、侗族、苗族人群甲硫氨酸合成酶基因MS A2756G、甲硫氨酸合成酶还原酶基因MSR A66G位点多态性分布特点,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法 应用TaqMan-MGB探针基因分型方法分析贵州布依族、苗族和侗族个体MS A2756G、MSR A66G位点多态性,并与不同人群进行比较.结果 布依族、侗族、苗族MS A2756G突变型G等位基因频率分别为12.0%、8.9%、15.4%,在苗族中偏高,3个民族之间差异无统计学意义,与中国北京汉族、河南汉族、宁夏回族,及欧洲人群分布相似,差异无统计学意义,而与日本人、印度人、非洲人、尼日利亚人之间差异有统计学意义(P<0.05);MSR A66G位点布依族、侗族、苗族突变型G等位基因频率分别为32.3%、30.4%、21.2%,在苗族中偏低,与布依族、侗族之间差异有统计学意义,3个民族MSR A66G等位基因频率分布与中国北京汉族、广东汉族,以及日本人、非洲人、尼日利亚人差异无统计学意义,而与印度人、欧洲人之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 贵州世居3个少数民族中MS A2756G和MSR A66G多态性分布不同,苗族与布依族、侗族之间差异明显,MS A2756G和MSR A66G在不同种族、地域的人群中也存在明显差异.
关键词： 少数民族 甲硫氨酸合成酶基因 甲硫氨酸合成酶还原酶基因 遗传多态性
