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Shwachman-Diamond syndrome1例并文献复习
目的 Shwachman-Diamond syndrome (SDS)为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识及了解,影响疾病的及时诊断及治疗.本文通过介绍1例典型病例并复习国外文献,以加强临床工作者对SDS的了解.方法 总结1例SDS患儿的病情演变及诊治经过;复习国外对该病的新研究进展,总结其主要临床表现.结果 SDS初期临床表现不典型,多数有骨髓衰竭、胰腺外分泌功能障碍表现,部分患儿病程较长,持续跟踪随访、监测病情变化,对于早期诊断及时治疗具有重要意义.结论 SDS主要临床表现为骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍.多数患者伴身材矮小、骨骼畸形、肝功能不全、重症感染等.在认识SBDS基因之前,SDS的诊断主要依靠骨髓衰竭及胰腺外分泌功能障碍两个方面.近年来,随着SBDS基因检测工作的开展,对该病的认识也进一步加深.需要强调的是,虽然SDS的90％患者存在SBDS基因复制,但缺乏该基因复制并不能排除SDS诊断.造血干细胞移植有可能治愈SDS,雄激素和肾上腺皮质激素的联合治疗仅能取得暂时疗效.
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儿童Shwachman-Diamond综合征临床及基因分析
目的 通过对1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点.方法 应用目标序列捕获及新一代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证.结果 患儿出生后1岁内发病,临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态,三系减少.CT示:胰腺形态小,形态不整,密度明显减低;骨盆前后位平片示:两侧股骨颈变短,大粗隆上移,颈干角增大.经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因2号内含子和3号外显子交界处存在c.258+2T>C纯合突变.c.258+2T>C在dbSNP数据库分布频率为0.0016,1000 Genomes分布频率为0.0024,ExAC分布频率为0.0053.通过SIFT、Polyphen2软件预测蛋白结构结果有害.未检测到其他SDS相关的可疑突变.Sanger测序证实患者纯合突变存在,其父母均为c.258+2T>C杂合子携带者.结论 SDS临床表现多样,胰腺外分泌功能不全,血液系统表现和骨骼异常等为常见临床表现;SBDS基因突变是Shwachman-Diamond综合征的致病原因.
