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Wolcott-Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测
目的 报道一例Wolcott-Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kinase 3,EIF2AK3)的突变情况,为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼X线检查并做出临床诊断;提取患儿及其父母的基因组DNA,针对EIF2AK3基因设计特异性引物,应用降落聚合酶链式反应(Touch-down PCR)扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 (1)9岁4个月男性患儿,身高108 cm,智力相当于6岁儿童发育水平;出生3个月时被诊断为1型糖尿病,正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11.0 mmol/L,高达23.5 mmol/L;面容异常;肝脏于肋下5 cm,剑突下2 cm;骨骼畸形,X线提示多发性骨骺发育不良.(2)患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到c.1408_1409insT(p.S470FfsX7)杂合突变,外显子9中检测到c.1596T＞A(p.C532X)杂合突变,2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证.结论 Wolcott-Rallison综合征临床特点:新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病,多发性骨骺发育不良,体格和智力发育迟缓,多系统损伤;结合患者临床表现与生化、物理检查,对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott-Rallison 综合征的可靠方法.EIF2AK3基因c.1408_1409insT与c.1596T＞A是导致该患儿出现Wolcott-Rallison综合征表型的致病突变,患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体,这2个突变在国内外均未见报道,属新突变.
