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OFD1基因突变引起的 Joubert 综合征10型一例临床和基因分析
目的：对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查，并应用新一代测序技术，对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男，3月龄21 d，因咳嗽、气喘1月余就诊，头颅磁共振成像显示中脑似呈“磨牙状”，查体发现手足均为六指畸形，四肢短小，视盘缺损、脉络膜缺损，内脏反位。基因检测发现定位于染色体Xp22．2的OFD1基因存在缺失突变（ c．2843＿2844 delAA）为新生突变，其父母均未携带该突变，该突变可致OFD1蛋白由972氨基酸截断为948氨基酸。结论本患儿临床表现为多器官发育不良，基因检测OFD1存在移码突变c．2843＿2844 delAA，临床分析结合基因检测结果，可明确诊断该患儿为罕见的Joubert综合征10型。
关键词： Joubert综合征 OFD1基因 高通量核酸测序 -
INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及遗传学基因分析
目的 探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因.方法 对2015年10月到2017年10就诊于本院的兄弟2例进行临床特点、影像学检查进行整理,采用目标序列捕获及高通量测序技术,对该家系进行基因检测,应用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和MRI结果,对该Joubert综合征家系进行临床和分子遗传学分析.结果 此家系中2例患儿均表现为语言、运动发育落后,查体肌张力无明显异常,未见特殊面容、体征,2例MRI均表现为小脑下蚓部缺失,四脑室上部呈"蝙蝠翼状"的特殊表现.对该家系进行基因检测发现2例患儿均为INPP5E基因c.1024T>C的纯合突变,确诊为Joubert综合征1型.父母均为此突变杂合子,此突变为一个未见临床报道的新突变.结论 Joubert综合征1型可出现智力、运动发育落后, 不伴有视网膜及肾功能异常,综合临床病史、MRI及分子遗传学检测结果可推测INPP5E基因引起c.1024T>C突变是该Joubert综合征家系的致病原因.
关键词： Joubert综合征 INPP5E基因 高通量核酸测序 磁共振
