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天冬氨酰基葡萄糖胺尿症一家系二例报道并文献复习
目的 探讨天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析一家系2例AGU同胞患儿的病例资料,并复习相关文献,分析本病的临床特点、影像学特征、酶学特征和基因突变特点.结果 病例1为先证者,男,1岁8个月,因“发热伴肝、脾肿大9d”入院.患儿营养状态中等,发育正常.血常规示血红蛋白78.0 g/L、红细胞3.18×1012/L、白细胞4.06×109/L、中性粒细胞0.236、淋巴细胞0.631、血小板34×109/L、C反应蛋白17 mg/L.血生化示丙氨酸氨基转移酶67.1 U/L、天冬氨酸氨基转移酶74.1 U/L、血清白蛋白32.8g/L、直接胆红素10.5 μmol/L、乳酸脱氢酶301.7 U/L.骨髓细胞学检查示反应性骨髓细胞形态改变;外周血及骨髓涂片中均可见异型淋巴细胞.头颅MRI显示髓鞘发育不良.外周血白细胞天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶(AGA)活性5.7 nmol/(g·min)[正常值＞26.6 nmol/(g·min)].基因分析显示患儿AGA基因第3外显子存在一个杂合变异位点c.392C＞ T(p.S131L),为未报道的新突变,来自父亲,未检测到母源基因突变.先证者经抗感染、营养支持及对症治疗无效,1个月后死亡.例2为先证者的哥哥,4岁时因发热,肝、脾肿大就诊,反复呼吸道感染,智力倒退,行为异常,头颅MRI显示双侧大脑、小脑及脑干广泛对称性白质损害,6岁时死亡.总结相关文献发现国内尚未报道,国外报道221例,总结其临床特点,语言发育障碍是多数患儿被父母注意的首个临床症状.结论 AGU缺乏特异性症状,对于不明原因的语言落后伴智力进行性低下的患儿应考虑AGU的可能,争取酶学及基因诊断.c.392C＞T(p.S131L)为AGA基因的一种新突变.
关键词： 天冬氨酰基葡萄糖胺尿 溶酶体贮积病 突变
