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婴儿期诊断的一例孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症临床和基因分析
目的 分析孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点.方法 对1例8月龄46,XY,女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析.结果 患儿因“双侧腹股沟部包块,46,XY性腺发育不全”就诊,其血压正常.实验室检查显示孕酮29.35(参考范围0.09 ～ 1.00)nmol/L,17羟-孕酮10.9(参考范围0.6 ～2.6)nmol/L,睾酮0.7(参考范围0.1～3.1) nmol/L,硫酸脱氢表雄酮＜0.15(参考范围0.80 ～5.6)mg/L,雄烯二酮＜0.3(参考范围0.6～3.1)μg/L,血钠、钾、皮质醇、促肾上腺皮质激素水平正常.黄体生成素6.6(参考范围0.6～1.7)U/L,卵泡刺激素1.8(参考范围0.5 ～3.7)U/L,雌二醇37.66(参考范围73.4 ～ 146.8)pmol/L.提取患儿的外周血白细胞DNA,采用下一代基因测序技术对200余个性发育相关基因进行分析,并对所发现的突变Sanger测序验证,患儿携带分别来自父母等位基因的CYP17A1基因的复合杂合突变c.1226C＞G(p.Pro409Arg,P409R)和c.707T＞G(p.Val236Gly,V236G),V236G为可能致病的新突变,结合临床该患儿确诊为孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症.结论 孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿表现为46,XY性腺发育不全,血压正常,孕酮和17OHP水平升高,患儿携带CYP17A1基因的P409R和V236G复合杂合突变.
关键词： 突变 17 20碳链裂解酶缺乏症 CYP17A1基因 下一代基因测序 -
人类癌症基因组的检验分析与临床应用
基因组的改变会导致癌症的发生，这一切是通过癌症基因活化与继后细胞程序或信号转导通路的功能性改变所形成的。随着科技的不断发展，我们不仅仅能够对单一癌症基因序列的改变进行研究，还能够对一系列癌症基因或整个人类癌症基因组序列的改变进行探索。新型基因组改变的发现，提升了我们对癌病变的认知与了解，同时这一发现对人类癌症的诊断、分类与治疗有着一定的变革性作用。这篇综述对人类基因组的结构、人类基因组的检验方法、人类癌症基因组的变化、以及人类癌症基因组学的临床应用做了相应的介绍。
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下一代基因测序技术在恶性肿瘤中的临床应用
目的 下一代基因测序技术是基因测序发展中的一项革命性的进步，它在大幅度提高了测序通量的同时降低了测序成本。目前，下一代基因测序技术在临床诊断及治疗上的潜在应用价值已成为研究热点。恶性肿瘤的发病及预后与患者基因水平改变密切相关，该技术应用于临床可以通过检测个体基因改变，使恶性肿瘤的诊断和治疗更具有针对性，从而推动个体化治疗的进程。本综述将阐述下一代基因测序技术在恶性肿瘤中的临床应用。了测序成本。目前，下一代基因测序技术在临床诊断及治疗上的潜在应用价值已成为研究热点。恶性肿瘤的发病及预后与患者基因水平改变密切相关，该技术应用于临床可以通过检测个体基因改变，使恶性肿瘤的诊断和治疗更具有针对性，从而推动个体化治疗的进程。本综述将阐述下一代基因测序技术在恶性肿瘤中的临床应用。
