您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
鸟氨酸转运蛋白文献资料
-
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征三例诊疗研究
目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3例男性患儿于3月龄至7岁发病,于3岁10月龄至9岁10月龄确诊,均自幼厌食高蛋白食物、运动发育落后及姿势异常,其中例1、2伴有智力落后表现.血氨(μmol/L)25~276 (正常值<60),血谷氨酸转氨酶(IU/L)20~139(正常值9~50),鸟氨酸(μmol/L)29.12~99.44(正常值15.00~100.00),尿乳清酸(mmol/mol 肌酐)1.49~29.75(正常值0~7.00),尿嘧啶(mmol/mol 肌酐)6.09~103.97(正常值0~1.50).头颅磁共振提示基底节区、脑白质信号异常、脱髓鞘病变及脑萎缩.3例均为SLC25A15基因缺陷,例1为c.416A>G(p.E139G)纯合错义突变,尚无该基因特定位点的突变的文献报道.例2、例3为c.535C>T(p.R179X)纯合无义突变,为已报道的致病突变.例1于6岁时接受活体肝移植,术后饮食习惯、智力、运动及生化指标均得到显著改善.例2运动及发育情况缓慢进步.例3经低蛋白饮食、口服精氨酸及左卡尼汀后,痉挛性截瘫无缓解,建议肝移植.结论 HHH综合征患儿常见的临床表现为厌食蛋白、反复呕吐及进行性的神经系统损害,临床表现缺乏特异性,生化表型常不完整,SLC25A15基因分析是关键方法.根据个体情况,可采用饮食、药物及肝移植治疗.
