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肝细胞癌患者血清中SOX1和VIM启动子的甲基化检测及其临床意义
目的 探究肝细胞癌(HCC)患者血清中性别决定区域Y盒1(SOX1)、波形蛋白(VIM)基因启动子甲基化状态及其临床意义.方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测60例未经治疗的HCC患者(HCC组)、50例乙型肝炎后肝硬化患者(LC组)、50例慢性乙型病毒性肝炎患者(CHB组)及50例健康体检者(Control组)的血清SOX1、VIM基因启动子甲基化状态,并分析其与HCC患者临床特征的关系.结果 HCC组患者的血清SOX1、VIM基因启动子甲基化阳性率均高于LC组、CHB组和Control组,差异均有统计学意义(P﹤0.05);LC组和CHB组患者的血清SOX1、VIM基因启动子甲基化阳性率均高于Control组,差异均有统计学意义(P﹤0.05);LC组患者的血清SOX1、VIM基因启动子甲基化阳性率均高于CHB组,但差异均无统计学意义(P﹥0.05).不同包膜侵犯程度、分化程度、TNM分期、远处转移情况HCC患者的血清SOX1基因启动子甲基化状态比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05);不同分化程度、TNM分期、远处转移情况HCC患者的血清VIM基因启动子甲基化状态比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05).结论 血清SOX1基因启动子甲基化状态与HCC患者的包膜侵犯程度、分化程度、TNM分期及远处转移情况有关,VIM基因启动子甲基化状态与HCC患者的分化程度、TNM分期、远处转移情况有关,两者均可作为HCC分子诊断和病情进展的生物标志物.
关键词： 肝细胞癌 血清性别决定区域Y盒1 波形蛋白基因 启动子甲基化 -
年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子突变的研究
目的 探讨波形蛋白(vimentin)基因外显子序列突变与年龄相关性皮质性白内障的关系.方法 选择年龄相关性皮质性白内障患者110例(病例组)及同一地区正常对照100例(对照组)进行以医院病例资料为基础的对照研究.以外周血基因组DNA为模板.通过PCR扩增vimentin基因全部外显子,并将PCR产物纯化后测序.测序结果与GenBank 公布的vimentin基因正常序列比对.结果 病例组的血尿酸含量为(344.00±79.91)μmol·L-1较对照组(309.00±72.75)μmol·L-1显著增高(P=0.001),病例组的血肌酐含量为(59.20±13.57)μmol·L-1较对照组(55.24 4-13.61)μmol·L-1增高(P=0.04);2组测序结果显示vimentin基因全部外显子序列中,并未发现突变.结论 年龄相关性皮质性白内障的发病机制与vimentin基因外显子序列突变无关,其致病基因有待进一步试验确定.
关键词： 年龄相关性皮质性白内障 波形蛋白基因 外显子 突变
