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亚甲基因氢叶酸还原酶/遗传学文献资料
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MTHFR基因1298 A→C多态与新疆哈萨克族食管癌风险关系的研究
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298 A→C 多态及其和生活习惯相互作用与新疆哈萨克族食管癌风险的关系.方法:收集经组织病理学确诊的哈萨克族食管鳞癌新发病例88例外周血液标本,提取DNA;72名健康哈萨克族人群作为对照,同时调查每个研究对象的吸烟、饮酒情况.用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR 1298A→C基因多态性.结果:病例组MTHFR 1298AA、AC和CC基因型分别为63.64%、34.09%和2.27%,与对照组的72.22%、27.78%和0相比差异无统计学意义,χ2MH=2.57,P=0.276.MTHFR 1298AA、MTHFR 1298AC基因型与哈萨克族食管癌的发生无显著相关性,P>0.05.病例组与对照组1298C等位基因频率分别为0.19和0.14,两组间差异无统计学意义,P>0.05.与携带MTH-FR 1298AA基因型的不吸烟者相比,携带MTH-FR 1298C等位基因且有吸烟习惯者的性别、年龄以及饮酒习惯调整OR值为2.353(95%CI为0.892-6.210).与携带MTHFR 1298AA基因型的不饮酒或不常饮酒者相比.携带MTHFR1298C等位基因并伴有经常饮酒的习惯者发生食管癌的危险性也显著增高,其性别、年龄以及饮酒习惯调整OR值为1.860(95%CI为0.585～5.915).结论:叶酸撮入不足是新疆哈萨克族食管癌的危险因素;MTHFR 1298AC和CC基因型对吸烟、饮酒习惯增加食管癌发生风险作用有放大效应.
关键词： 食管肿瘤/遗传学 基因 亚甲基因氢叶酸还原酶/遗传学 多态现象 遗传
