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雌激素代谢基因COMT和CYP17单核苷酸多态与女性乳腺癌风险的关系
目的研究参与雌激素合成的细胞色素P450c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态与乳腺癌发生的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,对250例乳腺癌患者和250例正常对照者的COMT基因第4外显子第158位密码子G/A(Val/Met)多态和CYP17基因启动子区-1931T/C多态进行分析.以logistic回归模型计算各种基因型的乳腺癌风险(OR)及其95%可信区限(95%CI).结果乳腺癌患者的COMT Met/Met基因型频率为10.4%,显著高于对照组的5.2%(P=0.03).多因素分析显示,COMT Met/Met基因型患乳腺癌的风险比Val/Val或Val/Met基因型高2.1倍(95%CI为1.1～4.5).分层分析显示,COMTMet/Met基因型主要增加绝经前女性患乳腺癌的风险(OR 4.1,95%CI为1.2～17.3),而不增加绝经后女性患乳腺癌的风险(OR 1.3,95%CI为0.5～3.5),提示该基因多态对乳腺癌风险的影响与雌激素水平有关.CYP17基因型频率在病例和对照组中的分布差异无显著性(P=0.83).结论COMT基因单核苷酸多态与乳腺癌易感性相关,Met/Met基因型增加乳腺癌风险,而CYP17基因多态与中国女性乳腺癌风险无相关性.
关键词： 乳腺肿瘤 细胞色素P450c17 儿茶酚-O-甲基转移酶 肿瘤易感性 雌激素 -
雌激素代谢基因CYP17和COMT单核苷酸多态与子宫内膜腺癌风险的关系
目的:研究参与雌激素合成的细胞色素P450c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚-O-甲基转移酶(catech01-O-methyltransferase,COMT)基因多态与子宫内膜腺癌发生的关系.方法:以病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测80例子宫内膜腺癌患者和84例对照者的CYP17基因转录起始点上游34 bp处的T/C多态及COMT基因第四外显子第158位密码子Val/Met多态.结果:A1/A1、A1/A2、A2/A2三种多态基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),其中A1/A1和A1/A2基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率明显高于对照组.子宫内膜腺癌组A1等位基因的分布频率较对照组高,差异有统计学意义(P＜0.05).与A2/A2基因型相比,A1/A1基因型个体和A1/A2基因型个体发生子宫内膜腺癌的相对危险度(OR)分别是3.152和2.693,其差异均有统计学意义(P＜0.05).COMT基因型频率在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:CYP17基因MspAI1位点的A1/A1和A1/A2基因型及A1等位基因与子宫内膜腺癌的发生有关,可作为子宫内膜腺癌易感人群筛查的重要指标,而COMT基因多态性与子宫内膜腺癌风险无相关性.
关键词： 子宫内膜肿瘤 细胞色素P450c17 儿茶酚O-甲基转移酶 多态性
