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第18、19、21外显子文献资料
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非小细胞肺癌表皮生长因子受体双向基因测序研究
目的 探讨中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)第18、19、21外显子基因突变状态.方法 32例病理证实的非小细胞肺癌组织标本,通过模板DNA提取、定量和TouchdownPCR扩增EGFR exon 18、19、21序列,进行正、负链基因测序分析,并与10例非小细胞肺癌患者血液标本对照.结果 32例非小细胞肺癌组织发现7例共9种突变,即已报道的5例19外显子缺失和未见报道的21exon T＞G(L833V)及A＞T(H835L)杂合性突变,另有2例内含子多态改变.中国人非小细胞肺癌突变率为28.1%(9/32),肺腺癌突变率为31.6%(6/19).结论 中国人非小细胞肺癌的EGFR突变率与已报道的亚洲人女性肺腺癌的突变率相似,但存在中国人自身新的突变位点(L833V和H835L)及内含子改变,该突变率与国内易瑞沙治疗非小细胞肺癌有效率基本吻合.
关键词： 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 第18、19、21外显子 基因突变
